نوع بیماری: اختلالات اسیدهای آمینه

شیوع: آرژینینوسوکسینیک اسیدوری، یک مورد از هر 70،000 کودک متولد شده در ایالات متحده را تحت تاثیر قرار می دهد.

اسامی دیگر بیماری:

ASA, Argininosuccinate lyase deficiency, Arginosuccinic acid lysase deficiency, Argininosuccinic academia, Argininosuccinyl-CoA lyase deficiency, Arginosuccinase, deficiency, ASAuria, ASL deficiency

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام از علائم ASA را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای ASA از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر ASA بدون درمان، می تواند خیلی زود پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری شامل بررسی ادرار و نمونه های خون کودک برای سطوح مضر اسیدها و سموم است. برخی از اسیدها و سموم هنگامی در بدن ایجاد می شوند که کودک دارای اختلال اسید آمینه باشد، بنابراین اندازه گیری مقدار این مواد در بدن کودک می تواند به پزشکان کمک کند تا اطمینان حاصل کنید که آیا کودک مبتلا به بیماری است یا خیر. سطح بالایی از اسید اورورتیک در ادرار و سطوح بالای آمونیاک و اسید آمینه آرژینین در خون، ممکن است نشان دهنده این باشد که نوزاد مبتلا به ASA است. گاهی اوقات آزمایشهای پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.

 

دربار‌ه‌ی آرژینینوسوکسینیک اسیدوری:

دو نوع اصلی آرژینینوسوکسینیک اسیدوری (ASA) وجود دارد که سن شروع آنها متفاوت است. اولین و شایع ترین شکل، در نوزادان دیده می شود. اولین علائم ASA معمولا در چند روز اول پس از تولد آغاز می گردد.

شکل دوم کمتر شایع است و در کودکان دیده می شود. گاهی اوقات علائم ASA ممکن است تا اواخر طفولیت یا دوران کودکی ظاهر نشود. در این موارد علائم معمولا، کمتر شدید هستند.

 

علائم اولیه ASA عبارتند از:

کم اشتهایی، دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول ، خستگی، تحریک پذیری، استفراغ، مشکل تنفس، تشنج (صرع)، حرکات کنترل نشده بدن ، تأخیر رشد

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی،  به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

 

درمان های تغذیه ای:

کودک شما ممکن است نیاز به رژیم کم پروتئین داشته باشد تا از خوردن غذاهای خاصی که نمی تواند تجزیه کند، جلوگیری شود. یک متخصص تغذیه می تواند به شما در برنامه ریزی رژیم غذایی مناسب برای رشد سالم کودک، کمک کند.

پزشک همچنین ممکن است فرمول های و غذاهای خاص را برای کودک مبتلا به ASA توصیه کند. این فرمول ها به احتمال زیاد بایستی تا بزرگسالی ادامه یابد.

 

مکمل ها و داروها:

بسیاری از نوزادان مبتلا به ASA، مکمل آرژینین دریافت می کنند. آرژینین یک ماده طبیعی است و می تواند به کاهش سطح آمونیاک بالای ناشی از بیماری ASA، کمک کند. تمام افراد مقداری آمونیاک در خون خود دارند، اما سطوح بالای آن، می تواند سمی باشد. پزشک می تواند نسخه ای برای این مکمل ها تجویز کند.

هنگامی که ASA، زود هنگام درمان شود، کودکان می توانند رشد و نمو طبیعی داشته باشند. به همین دلیل غربالگری ASA، بسیار مهم است. غربالگری نوزادان می تواند قبل از اینکه سطح آمونیاک در خون نوزاد به حد خطرناک بالا برسد، فرصت درمان دهد.

بعضی از کودکان حتی پس از درمان، همچنان میزان آمونیاک خونشان بالاست. این کودکان ممکن است نیاز به درمان در یک بیمارستان برای حذف آمونیاک از خون خود داشته باشند.

درمان ASA بسیار مهم است. کودکانی که درمان را دریافت نمی کنند، در معرض معلولیت های ذهنی ، تأخیر رشد، آسیب کبدی، آسیب مغزی، کما یا مرگ می باشند.

وقتی غذا می خوریم، آنزیم ها آن را تجزیه می کنند. برخی از آنزیم ها پروتئین ها را به واحدهای ساختمانی خود تجزیه می کنند که اسید آمینه نامیده می شوند. آنزیم های دیگر این اسیدهای آمینه را به مولکول های بازی خود تجزیه می کنند. هنگامی که پروتئین ها را تجزیه می کنیم، بدن ما نیاز به آنزیم های بیشتری برای رها شدن از مواد زائد دارد. در آرژینینوسوکسینیک اسیدوری، آنزیم آرژینینوسوکسینیک اسید لیاز (ASAL) به درستی کار نمی کند. عمل ASAL این است که به از بین بردن آمونیاک، با دفع آن در ادرار، کمک می کند. آمونیاک یک ماده زائد حاصل از تجزیه پروتئین است.

کودکان مبتلا به آرژینینوسوکسینیک اسیدوری (ASA) یا به اندازه کافی آنزیم آرژینینوسوکسینیک اسید لیاز تولید نمیکنند یا نوع آنزیم غیرفعال را تولید میکنند. هنگامی که ASAL به درستی عمل نکند، بدن نمی تواند از طریق ادرار، آمونیاک را حذف کند. این امر سبب تجمع آمونیاک در بدن می شود.

آرژینینوسوکسینیک اسیدوری یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای ASA ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به ASA نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.