هر نقص کروموزومی، ناهنجاری های قابل تشخیصی ایجاد می کند و الگوی سندرمی خاص خود را دارد.

سونوگرافی سه ماهه اول: در هفته های 11-14 حاملگی، ضخامت NT در همه نقایص کروموزومی عمده افزایش یافته است.

در تریزومی 21، 18 و 13 الگوی افزایش NT مشابه است و متوسط NT حدود 2.5 میلی متر بیشتر از میزان میانه نرمال برای سن حاملگی (بر اساس CRL) است. در سندرم ترنر میانه NT حدود 8 میلی متر بیشتر از میانه نرمال است. در تریزومی 21 علاوه بر افزایش NT، در 60-70 درصد موارد استخوان بینی وجود ندارد. در 25 درصد موارد استخوان ماگزیلا کوتاه (Short) و در 70 درصد موارد امواج داپلر مجرای وریدی غیرطبیعی است. در تریزومی 18 محدودیت رشد زودهنگام، برادی کاردی و اگزومفالوس در 30 درصد موارد، عدم وجود استخوان بینی در 55 درصد، شریان نافی منفرد در 75 درصد موارد دیده می شود. در تریزومی 13 در 70 درصد موارد تاکی کاردی وجود دارد. محدودیت رشد زودهنگام، بزرگی مثانه (megacystis)، هولوپروزنسفالی(holoprosencephaly) و اگزومفالوس در حدود 40 درصد موارد دیده می شود. در سندرم ترنر تقریبا در 50 درصد موارد تاکی کاردی و محدودیت رشد زودهنگام وجود دارد. در موارد تریپلوئیدی محدودیت رشد نامتقارن و زودهنگام و برادی کاردی در 30 درصد،هولوپروزنسفالی،اگزومفالوس، کیست posterior fossa در 40 درصد و تغییرات مولار جفت در 30 درصد موارد دیده می شود. 

غربالگری تریزومی 18 (سندرم ادوارد)

تریزومی 18 یک اختلال شدید کروموزومی با شیوع 1 مورد در هر 8000 بارداری است و شایع ترین اختلال کروموزومی بعد از سندرم داون در بین تودهای زنده محسوب می شود. علایم آن عبارتند از : اختلال در سیستم عصبی مرکزی، ناهنجاری های چشمی مثل فاصله بیش از حد معمول بین دو چشم یا هایپرتلوریسم، ایپوتلوریسم، فقدان یک یا هر دو چشم، شکاف لب یا کام، گوش های غیر طبیعی، پلی داکتیلی و تقص ساختاری در قلب و سیستم تناسلی. بر اثر این آنوپلوئیدی، کیس های وسیعی در شبکه ی کوروئید شککل می گیرد. جنس مونث بیشتر از مذکر در خطر ابتلا به این اختلال است. MoM تمام مارکرها به غیر ازNT  در این اختلال کمتر از 1 است (بین 2/0 تا 8/0) .بعضی مطالعات MoM hCG کمتر از 25/0 را به تنهایی بیانگر ریسک بالا تلقی می کنند. تست های غربالگری سه ماهه دوم حساسیت بالایی (حدود  80%) برای تشخیص این اختلال دارند و این حساسیت در تست سکوئنشیال به 90% می رسد.

غربالگری تریزومی 13 (سندرم پاتو)

سندرم پاتو و یا تریزومی13 ٬یک ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد و ناشی از وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 است. این کپی اضافه سبب بروز ناهنجاری های ذهنی٬جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود. بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها ٬نادرتر است. این سندرم بیشتر جنس مونث را مبتلا می کند(شاید به این دلیل که میزان مرگ و میر جنین های مذکر تا زمان تولد بیشتر است). سندرم پاتو همانند سندرم داون با افزایش سن مادر مرتبط است و تمامی نژادها را درگیر می کند. 1 نفر از 1000 تولد زنده به این سندرم مبتلا هستند. علائم این اختلال طیفی از ظاهر و عملکرد عادی تا شرایط وخیم را دربر می گیرد. میکروسفالی٬ NTDs (به ویژه میلومننگوسل )٬عقب ماندگی ذهنی٬کوچکی چشم٬ فقدان چشم٬چشم های خیلی نزدیک یا حتی چسبیده به هم (آنومالی پیتر)٬ گوش های بدفرم و پایین تر از حدمعمول٬ پلی داکتیلی٬انگشت خمیده٬ پاشنه پای برجسته و فقدان دنده ها نیز می تواند در این اختلال بروز کند. سطح مارکرهای سه ماهه اول حساسیت بالایی (حدود (%90 برای تشخیص این اختلال دارند. مطالعه ای در آمریکا در بررسی 43 مورد تریزومی 13٬ مقادیر MOM را برای NT 2.87 و برای PAPP­A حدود 0.25 گزارش نمود.

غربالگری سندرم  SLOS(Smith Lemli Opitz)

این بیماری دومین اختلال شایع متابولیکی با شیوع  1 در 20000 است. بیماران مبتلا به این عارضه دچار عقب ماندگی شدید ذهنی و مالتیپل آنومالی می باشند. بیماری مزبور ناشی از کمبود و یا فقدان آنزیم ­7دی هیدرو کلسترول ردوکتاز در مسیر انتهایی سنتز کلسترول است. از آنجا که سطح کلسترول در جنین مبتلا به سندرم SLO کاهش می یابد بنابراین هورمون های استروئیدی با منشا کلسترول از جمله uE3 نیز در سرم جنین و مادر کاهش می یابد. این هورمون از جمله هورمون های اندازه گیری شده در تست کواد مارکر است و در نتیجه می توان از طریق اندازه گیری MoM اصلاح شده آن و همچنین MoMs اصلاح شده 3 مارکر دیگر ریسک ابتلا جنین به سندرم SLO را ارزیابی کرد. تشخیص قطعی سندرم SLO از طریق اندازه گیری سطح پیش ساز کلسترول ­7)دی هیدرو­کلسترول) در مایع آمنیوتیک انجام می شود. انجام سونوگرافی نیز در این بیماران کمک زیادی به تشخیص این ناهنجاری مادرزادی می کند. سندرم SLO در صورت تشخیص می تواند پس از تولد با تجویز ترکیبات دارای کلسترول تا حد زیادی درمان شود.