نقص مادر زادی لوله عصبی

 NTDs   (Neural Tube Defects) نوعی اختلال مادرزادی در مغز یا نخاع است و شایعترین اختلال ناتوان کننده مادرزادی می باشد. این اختلال در ماه اول بارداری رخ می دهد؛ پیش از آنکه مادر متوجه بارداری خود شده باشد. شایعترین انواع آن اسپاینا بیفیدا، آننسفالی و انسفالوسل می باشند.

• اسپاینا بیفیدا: در این اختلال ستون مهره ها بطور کامل بسته نشده است. لذا وجود شکاف در قسمتی از ستون مهره ها، بعلت عدم اتصال تیغه های مهره ها، می تواند سبب فتق پرده های نخاع یا طناب نخاعی شود.اسپاینا بیفیدا می تواند مخفی باشد که در این موارد شکاف ستون فقرات با عضله و پوست پوشیده شده است. روی سطح پوست این ناحیه ممکن است پرمویی، تغییر رنگ، فرورفتگی، غدۀ چربی و یا خال مادرزادی وجود داشته باشد. در این بیماران غالبا علائم نورولوژیک وجود ندارد. ولی ممکن است مشکلاتی در نخاع وجود داشته باشد.

• آننسفالی: در این حالت قسمت بزرگی از مغز و استخوان جمجمه تشکیل نشده و آن بخش از مغز نیز که تشکیل شده، با استخوان جمجمه پوشیده نشده است.نوزادان دچار این اختلال غالبا مرده بدنیا می آیند و در غیر این صورت هم به فاصلۀ کوتاهی از تولد می میرند.

• انسفالوسل: شامل بیرون زدن بخش عمده یا تمام مغز از جمجمه می باشد که توسط پوست یا غشای نازکی پوشیده می شود. این بیرون زدگی در غالب موارد در ناحیۀ پس سری رخ می دهد و پس از آن شیوع این اختلال در ناحیۀ پیشانی بیشتر است. ناحیۀ کام و داخل دهان از نواحی دیگری است که ممکن است بیرون زدگی در آن مشاهده شود.اختلالات همراه این ناهنجاری عبارتند از اختلالات ذهنی شدید، تاخیر تکامل، کوچک بودن مغز و انقباض عضلات. به ندرت ممکن است فرد مبتلا بدون مشکل باشد.

 

علت اصلی ابتلا به NTDs ناشناخته است؛ اما عوامل زیر ریسک بروز این اختلال را افزایش می دهند:

• کمبود فولات و روی

• چاقی پیش از بارداری

• دیابت شیرین کنترل نشده

• مصرف داروهای ضد تشنج (بویژه والپروآت سدیم) پیش از لقاح

• تب در اوایل بارداری

• سابقه تولد نوزاد با نقص لولۀ عصبی باز

 

(NTD) تشخیص نقص لوله عصبی

طی غربالگری سه ماهۀ دوم بارداری، ماده ای بنام «آلفا فیتو پروتئین» در خون مادر اندازه گیری می شود. چنانچه این ماده بالا باشد، احتمال ابتلا به NTDs مطرح می شود و باید آلفا فیتو پروتئین (FPα) مایع دور جنین اندازه گیری شود. در صورتی که AFP مایع آمنیوتیک نرمال باشد، وجود نقص لولۀ عصبی باز رد می شود؛ ولی در صورت بالا بودن AFP مایع آمنیوتیک، جهت تشخیص قطعی باید ماده ای بنام استیل کولین استراز در مایع آمنیوتیک اندازه گیری شود. درصورت بالا بودن استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک، تشخیص نقص لولۀ عصبی باز قطعی است.

 

آلفافیتوپروتئین AFP

AFP یک پروتئین انکوفتال مشابه با آلبومین است که ابتدا در کیسه زرده و سپس در کبد جنین سنتز می شود. مقداری از AFP سنتز شده از طریق جفت وارد گردش خون مادر می گردد.میزان این ماده تا اواخر سه ماهه دوم بارداری افزایش می یابد و پس از آن رو به کاهش گذاشته ، جای خود را به آلبومین می دهد. تست AFP از ابتدای هفته 14 بارداری (14W+0D) تا انتهای هفته 22 (22W+6D) بارداری قابل انجام بوده و بهترین زمان انجام آزمایش هفته 15 بارداری می باشد. اگر در غربالگری سه ماهه دوم برای اختلال باز بودن کانال نخاعی ( NTDs) ریسک مثبت اعلام شد٬لازم است دقیقا یک هفته بعد آزمایش اندازه گیریAFP تکرار شود و MOM جدید محاسبه گردد:

الف) چنانچه MOM دوم از MOM گزارش اول کمتر شده بود٬تغییرات AFP مربوط به مادر می باشد و جنین سالم است.

ب) چنانچه MOM دوم از MOM گزارش اول بیشتر شده بود٬تغییرات MOM منشاء جنینی دارد و لازم است اقدامات تشخیصی بعدی شامل آمنیوسنتز٬ اندازه گیری AFP مایع آمنیوتیک و انجام سونوگرافی های متوالی با تمرکز بر کانال نخاعی Distal Sacrom انجام شود و یا در صورت لزوم ماده استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک اندازه گیری شود.بالا بودن AFP مایع آمنیوتیک بیش از دوبرابر MEDIAN هفته بارداری یا مثبت شدن آزمایش استیل کولین استراز این مایع به عنوان آزمایش تشخیصی قطعی ٬توجیه کننده اندیکاسیون سقط می باشد.

 

موارد افزایش AFP در بارداری

الف)اختلالات طناب عصبی یا NTDs میزان شیوع این اختلال 1 مورد در هر 1500 بارداری است.تست های غربالگری سه ماهه دوم حساسیت بالایی (حدود %80 )برای تشخیص این اختلالات دارند.اختلال طناب عصبی به دو شکل دیده می شود: نوع شایع آن اختلالات طناب عصبی باز است که در آن مغز و طناب نخاعی از طریق شکافی در جمجمه و یا مهره ها در معرض محیط بیرون قرار می گیرند و مثال های معروف آن اسپاینا بایفیدای باز یا میلومننگوسل٬آننسفالی و آنسفالوسل است که با افزایش AFP تشخیص داده می شوند. موارد نادرتر اختلالات طناب عصبی نوع بسته آن است که در آن نقص های نخاعی توسط یک لایه پوست پوشانده شده و مثال های معروف آن عبارتند از: لیپومیلومننگوسل٬لیپومننگوسل و اختلالات نورولوﮊیک ناشی از تغییر شکل طناب نخاعی که با اندازه گیری AFP تشخیص داده نمی شود.

ب) اختلالات دیواره شکمی همانند گاستروشیزی (نوعی فتق دیواره شکمی همراه با افزایش شدید AFP که بعد از تولد قابل درمان است و امفالوسل

ج) تراتوما (تومورهای با منشا سلول های زایا)

د) سیستیک هایگروما (اختلالات چند کانونی غدد لنفاوی)