تست های ژنتیکی سلامت جنین چیست؟

 تست های ژنتیکی سلامت جنین اطلاعاتی را در رابطه با اینکه آیا جنین بیماری های ژنتیکی خاصی دارد یا خیر به والدین می دهد.

اختلالات ژنتیکی چه بیماری هایی هستند؟

اختلالات ژنتیکی با تغییر در ژن ها و یا کروموزوم های افراد ایجاد می شوند. آنیوپلوئیدی حالتی است که در آن کاهش یا افزایش کروموزوم وجود دارد. در یک تریزومی ، یک کروموزوم اضافه وجود دارد. در مونوزومی یک کروموزوم کم شده است. اختلالات ارثی با تغییر در ژن ها که موتاسیون نامیده می شود ایجاد می شوند، اختلالات ارثی مانند سیستیک فیبروزیز، کم خونی داسی شکل و بیماری تی ساکس و بسیاری موارد دیگر.در بیشتر موارد هر دو والد باید حامل ژن معیوب باشند که یک کودک مبتلا داشته باشند.

دو نوع اصلی تست های ژنتیکی سلامت جنین چیست؟

دو نوع کلی از تست های سلامت جنین برای تشخیص اختلالات ژنتیکی وجود دارد:

1-  تست های غربالگری سلامت جنین: این تست ها می تواند احتمال اینکه آیا جنین شما به  آنیوپلوئیدی و برخی اختلالات دیگر  مبتلاست را مشخص کند.

2- تست های تشخیصی سلامت جنین: این تست ها می تواند دقیقا مشخص کند که آیا جنین شما به اختلالات خاصی مبتلاست یا خیر . این تست ها بر روی سلول های جنین و یا جفت از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی انجام می شود.

تست های غربالگری و تشخیصی به تمام خانم های باردار توصیه می شود.

انواع مختلف تست های غربالگری سلامت جنین چیست؟

تست های غربالگری ریسک احتمال ابتلا جنین شما به اختلالات خاص را مشخص می کند. این تست ها شامل غربالگری ناقلین (حامل ها) و تست های غربالگری ژنتیکی سلامت جنین می باشد:

• غربالگری ناقلین بر روی والدین (و یا آنهایی که تصمیم به فرزند دار شدن دارند) با استفاده از یک نمونه خون و یا نمونه بافت که با سواپ استریل از داخل دهان و در ناحیه گونه گرفته می شود انجام می شود. این تست ها برای مطلع شدن از اینکه آیا شخص ناقل یک ژن یا اختلال ارثی خاصی هست کاربرد دارد. غربالگری ناقلین می تواند قبل از بارداری یا در طی دوران بارداری انجام شود.

• تست های غربالگری سلامت جنین با استفاده از نمونه خون خانم باردار و داده های سونوگرافی می تواند جنین را برای  آنیوپلوئیدی ها و اختلالات مغز و نخاع که اختلالات طناب عصبی نامیده می شود و همچنین برخی اختلالات شکم ،قلب و خصوصیات ظاهری غربالگری کند. این تست ها شامل غربالگری سه ماهه اول ، غربالگری سه ماهه دوم و ترکیب غربالگری سه ماهه اول و دوم و تست سل فری DNA می باشد.

غربالگری سه ماهه اول چیست؟

غربالگری سه ماهه اول شامل یک تست خون از خانم باردار و یک سونوگرافی می باشد. هر دو تست معمولا با هم  و بین هفته 10 تا 13 بارداری انجام می شود.

• آزمایش خون سطح دو ماده را در خون اندازه گیری می کند.

• سونوگرافی که غربالگری ان تی نامیده می شود، ضخامت فضایی در پشت گردن جنین را اندازه گیری می کند. اندازه غیرنرمال این فاکتور ریسک افزایش یافته ای برای سندرم داون یا دیگر آنیوپلوئیدی ها نشان می دهد. همچنین با اختلالات قلبی، دیواره شکم و اسکلتی در ارتباط است.

غربالگری سه ماهه دوم چیست؟

غربالگری سه ماهه دوم شامل تست های زیر می باشد:

• تست کواد یا کوادراپل خون که سطح 4 ماده را در خون اندازه گیری می کند. تست کواد برای غربالگری سندروم داون،تریزومی 18 و اختلالات طناب عصبی کاربرد دارد. این تست بین هفته 15 تا 22 بارداری انجام می شود.

• سونوگرافی بین هفته 18 تا 20 بارداری برای بررسی عیوب عمده در مغز و نخاع، خصوصیات ظاهری، شکم قلب و سایر جوارح.

تست غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم چیست؟

نتایج آزمایش های سه ماهه اول و دوم به طرق مختلفی می تواند ترکیب شود. نتایج تست های ترکیبی بسیار قابل اطمینان تر از تست های جداگانه می باشد. اگر شما تست های ترکیبی را انتخاب نمودید در نظر داشته باشید که نتایج نهایی اغلب تا سه ماهه دوم در دستر س نمی باشد.

تست cell –free DNA چیست؟

cell free DNA مقدار  کمی از DNA می باشد که از جفت وارد جریان خون مادر می شود. این DNA آزاد در نمونه خون خانم باردار برای غربالگری سندرم داون، تریزومی 13 و تریزومی 18 و مشکلاتی که در ارتباط با تعداد کروموزوم های جنسی است مورد استفاده قرار می گیرد. این تست می تواند از شروع هفته 10 بارداری انجام شود و تقریبا یک هفته زمان می برد تا نتیجه آن آماده شود. یک نتیجه مثبت تست cell free DNA باید با آزمایش های تشخیصی مانند آمنیوسنتز و CVS پیگیری شود. آزمایش cell free DNA بهترین گزینه برای خانم هایی است که ریسک افزایش یافته ای برای اختلالات کروموزومی دارند. برای خانم هایی که ریسک کمی برای اختلالات کروموزومی دارند تست های غربالگری مرسوم گزینه بهتری می باشد. تست cell free DNA برای خانم هایی که بارداری چندقلو دارند پیشنهاد نمی شود.

نتایج مختلف تست های سلامت جنین چه معنی می دهد؟

نتایج تست های سلامت جنین برای آنیوپلوئیدی ها بر اساس درجه احتمال مبتلا شدن به آن اختلال گزارش می شود:

• یک نتیجه غربالگری مثبت به این معنی است که جنین شما ریسک بالایی برای داشتن اختلالات کروموزومی در مقایسه با جمعیت عمومی دارد و به این معنی نمی باشد که جنین شما قطعا به این اختلالات مبتلاست.

• یک نتیجه منفی به این معنی است که جنین شما ریسک کمتری برای داشتن اختلالات در مقایسه با جمعیت عمومی دارد ولی این نتیجه احتمال اینکه فرزند شما اختلالی داشته باشد را صفر نمی کند.

تست های تشخیصی CVS و آمنیوسنتز که نتایج قطعی تری ارائه می دهد یک گزینه برای تمام خانم های باردار می باشد. پزشک متخصص زنان شما یا سایر مراقبتگرهای تخصصی مانند مشاور ژنتیک در رابطه با اینکه نتایج تست های غربالگری شما چه مفهومی دارد بحث خواهند کرد و به شما در تصمیم گیری برای مرحله بعد کمک خواهند کرد.

صحت آزمایش های غربالگری سلامت جنین چگونه است؟

در همه انواع تست های غربالگری یک احتمالی از نتیجه مثبت کاذب و منفی کاذب وجود دارد، یک نتیجه تست غربالگری که نشان می دهد اختلالی در جنین وجود دارد در حالی که آن اختلال تایید نمی شود نتیجه مثبت کاذب نامیده می شود و یک نتیجه تست غربالگری که اختلال خاصی را نشان نمی دهد در حالی که اختلالی در جنین وجود دارد را نتیجه منفی کاذب می نامند. پزشک متخصص شما می تواند اطلاعاتی در رابطه با نرخ مثبت و منفی کاذب انواع تست ها را برای شما بیان کند.

چه اقداماتی پیش از تصمیم گیری جهت انجام تست های غربالگری سلامت جنین لازم می باشد؟

این انتخاب شماست که تست های غربالگری سلامت جنین را انجام دهید. عقاید و ارزش های شخصی شما فاکتورهای مهمی در تصمیم گیری در رابطه با تست های سلامت جنین می باشند. این مساله می تواند مفید باشد که در رابطه با اینکه چگونه از نتایج تست های سلامت جنین خود در مراقبت های دوران باردار ی خود استفاده کنید فکر کنید. به یاد داشته باشید که یک نتیجه غربالگری مثبت فقط به این معنی است که شما ریسک بالایی برای داشتن فرزندی با سندرم داون و یا سایر اختلالات آنیوپلوئیدی دارید. اگر شما می خواهید که نتیجه قطعی تری بگیرید باید تست تشخیصی انجام دهید. اغلب والدین می خواهند پیشاپیش بدانند که آیا فرزند آنها با اختلال ژنتیکی خاصی متولد می شود. این مساله به والدین زمان کافی را می دهد که راجع به این اختلالات اطلاعات کافی داشته باشند و برنامه ریزی برای مراقبت های پزشکی که فرزند آن ها نیاز دارد داشته باشند، برخی والدین ممکن است تصمیم به ختم بارداری بگیرند، برخی والدین نیز مایل نیستند که اطلاعاتی راجع به فرزندشان پیش از تولد داشته باشند در این موارد علاقه ای به انجام آزمایش های تشخیصی در مواردی که نتایج غربالگری آن ها پرخطر است ندارند و یا ممکن است تصمیم به انجام هیچ نوع آزمایشی نداشته باشند.

واژه نامه

آمنیوسنتز: روشی است که در آن با استفاده از یک سوزن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک و سلول های کیسه اطراف جنین جمع آوری می شود.

آنیوپلوئیدی: داشتن تعداد غیرمعمول کروموزوم

حامل (ناقل): فردی که نشانه ای از اختلال خاص را نشان نمی دهد اما می تواند ژن را به فرزندانش منتقل کند.

سلول: کوچکترین واحد ساختاری بدن انسان که بلوک های ساختمان برای تمام قسمت های بدن است.

نمونه برداری پرزهای جفتی (CVS): روشی است که در آن یک نمونه کوچک از سلول های جفت گرفته شده و آزمایش می شود.

کروموزوم: ساختارهایی که درون هر سلول در بدن شما قرار دارد و شامل ژن هایی است که آرایش فیزیکی افراد را تعیین می کند.

سیستیک فیبروزیس: یک بیماری ارثی است که مشکلاتی را در سیستم گوارش و تنفسی ایجاد می کند.

تست های تشخیصی: آزمایشاتی که به دنبال بیماری یا علت بیماری هستند.

DNA : ماده ژنتیکی است که از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود. DNA در ساختارهایی به نام کروموزوم بسته بندی شده است.

سندرم داون: یک اختلال ژنتیکی که باعث ناهنجاری های جسمی و ظاهری می شود، مشکلاتی شامل نقائص قلبی و ناتوانی های ذهنی. بیشتر موارد سندرم داون از یک کروموزوم 21 اضافی ناشی می شود (تریزومی 21).بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون تا بزرگسالی زندگی می کنند.

جنین: مرحله ای از رشد قبل از تولد که از 8 هفته بعد از لقاح شروع شده و تا پایان دوران بارداری ادامه دارد.

ژن: بخش هایی از DNA که حاوی دستورالعمل هایی برای رشد ونمو خصوصیات فیزیکی فرد و کنترل فعالیت ها در بدن است. ژن ها واحد اساسی وراثت می باشد و می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود.

مشاور ژنتیک: یک فرد حرفه ای با آموزش های تخصصی در ژنتیک و مشاوره که می تواند مشاوره های تخصصی راجع به اختلالات ژنتیکی  و تست های سلامت جنین ارائه دهد.

اختلالات ژنتیکی: اختلالاتی که با تغییرات در ژن ها یا کروموزوم ها ایجاد می شوند.

اختلالات ارثی: اختلالات ناشی از تغییر در یک ژن است که می تواند از والدین به کودکان منتقل شود.

مونوزومی: وضعیتی که در آن یک کروموزوم کم شده است.

جهش: تغییرات دائمی و پایدار در ژ ن ها که می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود.

نقص لوله عصبی: نقص مادرزادی که ناشی از تکامل ناقص مغز، نخاع و یا پوشش آن ها است.

غربالگری ان تی(NT): آزمونی که در آن حجم مایع پشت گردن جنین توسط سونوگرافی به منظور غربالگری جهت نقص های مادرزادی خاص مانند سندرم داون، تریزومی 18 یا نقائص قلبی اندازه گیری شده است.

جفت: بافتی که مواد غذایی را برای جنین فراهم می کند و مواد زائد جنین را دفع می کند.

تست غربالگری: آزمایشاتی که در جستجوی احتمال یک بیماری در افرادی است که هیچ علائمی ندارند.

کروموزو های جنسی: کروموزوم هایی که جنسیت فرد را تعیین می کند. در انسان ها، دو کروموزوم جنسی وجود دارد X و Y. خانم ها 2 کروموزوم X و آقایان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.

اختلال سلول های داسی شکل: یک اختلال ارثی است که در آن سلول های گلبول قرمز شکل هلالی داشته و باعث کم خونی مزمن و ایجاد درد در تمام نقاط بدن می شود. این اختلال اغلب در آفریقایی های مقیم آمریکا دیده می شود.

اختلال تی ساکس: اختلال ارثی مادرزادی که باعث ناتوانی های ذهنی،نابینایی، تشنج و مرگ می شود. این بیماران معمولا تا 5 سال عمر می کنند. اغلب مردم یهودی اروپای شرقی و مرکزی و فرانسوی های کانادایی تبار تحت تاثیر این بیماری قرار می گیرند اما این بیماری می تواند در هر کسی رخ دهد.   

سه ماهه: یکی از 3 دوره سه ماهه ای که دوران بارداری به آن تقسیم می شود.

تریزومی: وضعیتی که در آن یک کروموزوم اضافی وجود دارد.

تریزومی 13 (سندرم پاتائو): یک اختلال کروموزومی که باعث مشکلات جدی در مغز و قلب و اختلالاتی مانند انگشتان اضافه دست و پا،شکاف لب و کام و سایر نقائص می شود.اغلب نوزادان با تریزومی 13 در طی اولین سال زندگی خود از بین می روند.

تریزومی 18 (سندرو ادوارد): یک اختلال کروموزومی که باعث ناتوانی های ذهنی و مشکلات جدی فیزیکی مانند سرکوچک، نقائص قلبی و ناشنوایی  می شود. اغلب جنین های با تریزومی 18 قبل از به دنیا آمدن یا در ماه اول زندگی خود از بین می روند.

معاینات اولتراسوند: آزمایش هایی که در آن امواج صوتی برای بررسی ساختارهای داخلی مورد استفاده قرار می گیرند، که این روش در دوران بارداری برای بررسی جنین مورد استفاده قرار می گیرد.