بیماری دیستروفی میوتونیک بعد از بیماری دیستروفی عضلانی دوشن به علت اختلال حرکتی، دومین عامل به علت اختلال حرکتی است که به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه می شود.
بیماری دیستروفی میوتونیک به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و یکی از شایعترین دیستروفی در دوران بزرگسالی است.
اگر زنان مبتلا به بیماری دیستروفی میوتونیک (حتی اگردرصد خفیفی از بیماری هم) داشته باشند، 50 درصد ژن بیماریزا را به فرزندان خود انتقال می دهند و این کودک مبتلا، دچار نوع مادرزادی و شدید بیماری میشود.
بیماری دیستروفی میوتونیک دارای علائم بالینی متنوعی است که سیستمهای مختلف بدن را درگیر می کند. سن شروع علائم از ابتدای شیرخوارگی است تا دوران کهنسالی، که علائم میوتونی و دیستروفی عضلات با هم دیده میشود.
بیماری دیستروفی میوتونیک دارای اختلالاتی است. که با نوار عصب وعضله که اغلب پس از سن 7_8 سالگی است،انجام می شود و اختلالات واضحی را نشان می دهد.
ژن عامل بیماری دیستروفی میوتونیک بر روی بازوی بلند کروموزوم 19 قرار دارد. در واقع در این بیماری اختلال، بیشتر مربوط به گسترش ژن است تا حذف آن.
تیپ 2 بیماری دیستروفی میوتونیک علائم خفیف تری نسبت به نوع 1 دارد، با اینکه عضلات لگن و پروکسیمال اندامها را درگیر می کند، با این حال، در دوران کودکی، علائم بالینی ایجاد نمی کند.
در تیپ 2 دیستروفی میوتونیک، اختلال ژنتیکی بر روی کروموزوم شماره 3 بوده و عامل بروزبیماری، تغییر در کدون CCTG است.
میوتونی مادرزادی یک اختلال هتروژن بوده و حداقل در 50 درصد موارد به صورت مغلوب به ارث می رسد.
با توجه به اینکه بروز جهش شدید در این بیماری نادر است، خطر تکرار 25 درصد در مشاوره ژنتیک باید توضیح داده شود.
منابع:
نویسندگان
اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف میتوانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.
آدرس: اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی
شماره تماس: 7-36631906- 031 2 -36633621 - 031
031-37134
شماره فکس: 89784728- 021 کد پستی : 76351-81647
ایمیل: med@Erythron-lab.com
شماره واتس آپ برای دریافت جواب آزمایش :
09138183947
برای هماهنگی جهت نمونه گیری در محل مورد نظر خود با شماره های زیر در ساعت مشخص تماس حاصل فرمایید:
آقای مهندس عزیزی 09131689270
تمام حقوق مطالب و محتویات این سایت متعلق به آزمایشگاه اریترون می باشد.