2 آیتم یافت شد
  • بررسی جهش های فنیل کتونوریا (PKU)

    فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری متابولیسمی اتوزوم مغلوب است که ناشی از کمبود فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH)، می باشد. پرتئین PAH آنزیمی است که تبدیل فنیل آلانین به تیروزین را کاتالیز می کند که اگر با رژیم غذایی اصلاح نشود، منجر به کاهش تحمل فنیل آلانین و نهایتا باعث افزایش سطح فنیل آلانین خون شود. این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم PAH را میدهد. در کودکان PKU هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. 
  • فنیل کتونوری کلاسیک (Phenylketonuria, PKU)

    فنیل کتونوری کلاسیک (PKU)، بیماری است که بدن نمیتواند یکی از اسیدهای آمینه موجود در پروتئین را تجزیه کند. PKU به عنوان یک اختلال اسید آمینه در نظر گرفته می شود، زیرا افراد مبتلا به PKU، نمی توانند اسید آمینه فنیل آلانین را تجزیه کنند. اگر PKU درمان نشود، باعث آسیب مغزی یا حتی مرگ می شود. با این حال، اگر بیماری زود تشخیص داده شود و درمان آغاز گردد، افراد مبتلا به PKU، می توانند زندگی سالم داشته باشند.فنیل کتونوری فرم های متعدد دارد که هر کدام از آنها درمان و پیامدهای متفاوت دارد. فنیل کتونوری کلاسیک تنها یک شکل از این بیماری است.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 8 شب

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647