دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

گالاکتوزمی کلاسیک (Classical galactosemia, GALT)

| تعداد بازدید : 355

گالاکتوزمی کلاسیک (GALT)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به هضم مناسب گالاکتوز (قند موجود در تمام غذاهای حاوی شیر) نیست. اگر یک کودک مبتلا به GALT، گالاکتوز مصرف کند، قندهای هضم نشده به جای استفاده در جهت تولید انرژی، در خون تجمع می یابند. اگر GALT درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث تشنج، عفونتهای جدی خون، آسیب کبدی یا حتی مرگ شود. با این حال، زمانی که بیماری در اوایل زندگی شناسایی و درمان مناسب بلافاصله آغاز گردد، کودکان مبتلا به GALT اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

گالاکتوزمی یک بیماری با فرم های متعدد است که هر کدام از آنها علل و عواقب مختلفی دارد. نوع گالاکتوزمی که در این جا بحث شده است، گالاکتوزمی کلاسیک است که تنها یک شکل از این بیماری است. انواع دیگر شامل کمبود آنزیم گالاکتو اپیمراز و کمبود آنزیم گالاکتو کیناز می باشد.

گالاکتوزمی کلاسیک (Classical galactosemia, GALT)

 

شیوع: گالاکتوزمی کلاسیک (GALT) در یک مورد از هر 30،000 تا 60،000 نوزاد اتفاق می افتد.  گالاکتوزمی کلاسیک در افراد تمام گروه های قومی اتفاق می افتد، اما بیشتر در افراد تبار ایرلندی رایج است.

اسامی دیگر بیماری:

GALT, GALT Deficiency, Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency, Galactosemia

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام از علائم GALT را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای GALT از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر GALT بدون درمان، می تواند در عرض چند روز پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

تست پیگیری شامل یک آزمایش خون و آزمایش ادرار برای اندازه گیری مواد خاص موجود در بدن نوزاد شما خواهد بود. اگر کودک دارای GALT باشد، قندهای هضم نشده در بدن تجمع می یابند، بنابراین اندازه گیری مقدار این قندها و مواد دیگر می تواند به پزشکان کمک کند که آیا نوزاد بیمار است یا خیر. افراد مبتلا به GALT سطح پایین آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز (آنزیم GALT) داشته و مقادیر زیاد قندهای هضم نشده در بدن خود دارند. آزمایش ژنتیکی برای گالاکتوزمی کلاسیک ممکن است برای تایید تشخیص ضروری باشد.

در باره ی گالاکتوزمی کلاسیک :

علائم گالاکتوزمی کلاسیک (GALT) ممکن است در عرض چند روز پس از تولد ظاهر شود.

علائم اولیه GALT عبارتند از:

کمبود وزن و رشد (نارسایی در رشد)، تغذیه و مکیدن ضعیف، استفراغ، اسهال، دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول ، خستگی، تحریک پذیری، قند خون پایین (هیپوگلیسمی)

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذاهایی را می خورد که بدن او نمی تواند انها را بین برود.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

درمان های تغذیه ای:

ممکن است نوزاد شما نیاز به پرهیز ازمصرف غذاهای حاوی لاکتوز و گالاکتوز (قند موجود در شیر) داشته باشد تا از تجمع قندهای هضم نشده در خون او جلوگیری شود. بسیاری از کودکان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک (GALT) باید از مصرف تمام محصولات شیر جلوگیری کنند.

پزشک کودک شما می تواند غذاها و فرمول های بدون لاکتوز یا گالاکتوز را توصیه کند. این رژیم به احتمال زیاد باید تا دوران بزرگسالی ادامه یابد.

بعضی از داروها، آب نبات، میوه ها و سبزیجات همچنین حاوی گالاکتوز هستند. ممکن است نوزاد شما از مصرف این موارد نیز بایستی اجتناب کند. یک متخصص تغذیه می تواند در برنامه ریزی یک رژیم سالم برای کودک شما به شما کمک کند.

مکمل ها:

از آنجا که بسیاری از کودکان باید از مصرف محصولات حاوی شیر اجتناب کنند، ممکن است نوزاد شما نیاز به مکمل های کلسیم داشته باشد. پزشک همچنین ممکن است مکمل های ویتامین C و ویتامین K را تجویز کند.

با درمان زود هنگام و دقیق، کودک شما احتمالا یک زندگی سالم خواهد داشت. شروع درمان بلافاصله پس از تولد می تواند به جلوگیری از تأخیر در رشد و معلولیت های ذهنی کمک کند. به همین دلیل غربالگری نوزادان برای گالاکتوزمی کلاسیک (GALT) بسیار مهم است.

بعضی از کودکان مبتلا به GALT خفیف ممکن است نیازی به درمان خاصی نداشته باشند.

حتی اگر یک کودک از مصرف همه مواد غذایی حاوی گالاکتوز اجتناب کند، ممکن است مقدار کمی از قندهای هضم نشده انباشته شود، زیرا بدن انسان مقدار کمی از این قندها را به خودی خود تولید می کند. بعضی از کودکان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک، با وجودیکه در اوایل، درمان دریافت می کنند همچنان تأخیر در یادگیری، رشد، گفتار / زبان و مهارت های حرکتی را نشان می دهند.

بدون درمان، نوزادان مبتلا به GALT در معرض خطر مشکلات بینایی، مشکلات کبدی، قند خون پایین (هیپوگلیسمی)، عفونت های خون، تأخیر رشد و معلولیت های ذهنی هستند. نوزادانی که درمان دریافت نمی کنند ممکن است در طی هفته ها یا ماه های اول زندگی، جان خود را از دست بدهند.

هنگامی که غذا می خوریم، آنزیم ها آن را تجزیه می کنند. ما نیاز به خوردن کربوهیدرات ها و قندها برای تولید انرژی داریم. بسیاری از غذاها مانند محصولات لبنی و بعضی از میوه ها و سبزیجات حاوی قند گالاکتوز هستند. گالاکتوز توسط چندین آنزیم، از جمله گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز (آنزیم GALT) تجزیه می شود.

اگر کودک شما دارای گالاکتوزمی کلاسیک (GALT) باشد، یا آنزیم GALT را به اندازه کافی تولید نمیکند یا آنزیم غیرفعال تولید میکند. هنگامی که این آنزیم به درستی عمل نکند، بدن کودک نمی تواند گالاکتوز را تجزیه کند و قندهای تجزیه نشده در خون تجمع می یابند. این تجمع می تواند به بافت ها و اندام های مهم آسیب برساند.

GALT، یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای GALT ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به GALT نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.


نویسندگان

خانم دکتر فوزیه زادهوش (دکتری تخصصی بیوشیمی بالینی، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان)، دکتر محمدرضا عزیزی (دکتری علوم آزمایشگاهی بالینی)، فهیمه امیر خانی ، هدی حیات مقدم، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 8 شب

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647