لیست مطالب

  • مدیریت مطمئن بیماران مبتلا به سرطان ریه از نوع NSCLC

    مهار کننده های تیروزین کیناز مثل داروهای ارلو تینیب و گفیتینیب، رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال ( (EFFRرا مورد هدف قرار داده و به عنوان داروهای ضد سرطان در بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک ( (NSCLC به کار می روند. موتاسیون در محل اتصال ATP در گیرنده EGFR، میزان اتصال بازدارنده تیروزین کیناز (TKI) را با مصرف ATP بالا برده و باعث حساسیت و پاسخ دهی به این داروها می شود.

  • مشاوره ژنتیک بیماری هانتینگتون (Huntington)

    هانگتینتون یک اختلال پیشرونده مغزی است که باعث حرکات کنترل نشده، مسائل احساسی و کاهش توانایی شناختی و تفکر می گردد. فرم توارث بیماری به صورت اتوزومال غالب است و هر یک از فرزندان فرد بیمار به احتمال 50% آلل بیماری زا را به ارث می برند. تست های پیش بینی کننده در بزرگسالان در معرض خطر که فاقد علامت می باشند هم اکنون در دسترس است اما انجام مشاورره دقیق ژنتیکی قبل و بعد از انجام آن توصیه می شود. همچنین انجام تست های پیش از تولد با استفاده از آزمایشات ژنتیک مولکولی برای بیماری هانگتینتون امکان پذیر می باشد.

  • آنتی ژن های تشخیص بیماری آلزایمر

    بیماری آلزایمر نوعی بیماری تحلیل برنده  عصبی (neurodegenarative) است. در این بیماری ها، پروتئین های غیر طبیعی در داخل و خارج از سلول های عصبی تجمع یافته و منجر به تداخل با ارتباطات شبکه ی نورونی و در نهایت تخریب نورون های می گردند.

  • اول مشاوره ژنتیک ، بعد ازدواج فامیلی!

    بر اساس بررسی های انجام شده از سوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی 3-4 درصد نوزادانی که در کشورمان به دنیا می آیند، به یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی مبتلا هستند و این در حالی است که احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی در ازدواج های فامیلی 2 برابر است.

  • تست های غربالگری سرطان کولورکتال

    غربالگری سرطان، فرآیند تشخیص سرطان در افراد بدون علائم و سالم است. روش های غربالگری نه تنها موجب  شناسایی جراحات اولیه بیماری جهت انجام پیشگیری می شوند، بلکه سبب شناسایی موارد مبتلا در مراحل اولیه بیماری می شودکه درمان در آن مراحل امکان پذیر است.

  • کم کاری تیروئید مادرزادی

    اگر نوزاد درهنگام تولد کمبود هورمون تیروئید داشته باشد گفته می شود نوزاد کم کاری تیروئید مادرزادی دارد.کودکی که کم کاری تیروئید مادرزادی داشته باشد درحقیقت با غده تیروئید غیرفعال و یا فاقد غده تیروئید به دنیا می آید.                           

  • مشاوره ژنتیک سندرم آنجلمن (Angelman)

    سندرم آنجلمن به دلیل حذف در ناحیه 15q11.2-q13 کروموزوم مادری ایجاد می شود. بیماران مبتلا به این سندرم دارای  ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری شدید، مشکل در تحرک و تعادل (آتاکسی) بوده و چهره شاد و تمایل زیاد به آب از علائم بارز این بیماری می باشد. سندرم آنجلمن از نظر ژنتیکی پیچیده بوده و دارای علل مختلف ژنتیکی است. از این رو میزان خطر برای بستگان نسبی فرد بسته به نوع مکانیسم ژنتیکی که منجر به بیماری شده، متفاوت است. این  سندرم در برخی موارد ارثی است اما معمولا به صورت خود به خودی ایجاد می شود. در صورتی که هر یک از نقایص ژنتیکی دخیل در بیماری در اعضای خانوادۀ مادری وجود داشته باشد این افراد نیز در معرض خطر بالایی قرار می گیرند و انجام آزمایشات پیش از تولد برای حاملگی های پر خطر توصیه می شوند.

  • نقص در آنزیم های متابولیسمی

     حداقل سه اختلال ارثی متفاوت وجود دارد که منجر به افزایش سطح اسید اوریک و بیماری نقرس(gout) می شود: نقص گلوکز-6 فسفاتاز، نقص جزئی و شدید در آنزیم هیپوگزانتین-گوانین فسفو ریبوزیل ترانسفراز و افزایش فعالیت آنزیم فسفوریبزویل پیروفسفات سنتتاز.

  • ویروس زیکا و نوزادانی با سرهای کوچک

    ویروس زیکا که توسط پشه به انسان منتقل می شود عوارض خطرناکی مانند میکروسفالی (کوچکی جمجمه و اختلال رشد مغزی) ایجاد می کند. پزشکان در خصوص این عوارش ابراز نگرانی کرده اند. این بیماری که در اکثر موارد بدون علامت است یا علائم خفیفی همچون تب خفیف، سردرد، درد مفاصل، التهاب و قرمزی ملتحمه چشم و لکه های پوستی دارد، از راه خون منتقل می شود. 

     

  • آزمایش های تشخیص پوکی استخوان

    استخوان یک بافت زنده است که به طور مداوم شکسته و بازسازی می شود. هنگامی که در تعادل بین شکستگی و بازسازی اختلال ایجاد می شود _ به عنوان مثال، با تغییرات هورمونی و یا تغییرات غذایی _ استخوان ممکن است برخی از مواد معدنی را که موجب تراکم و قدرت آن می شود را از دست بدهند.

  • تشخیص آزمایشگاهی بیماری NMO با آنتی بادی AQP-4

    بیماری Neuromyelitis optica (NMO)، یک بیماری التهابی ناتوان کننده سیستم اعصاب مرکزی (CNS) است که علت خودایمنی داشته و عمدتا اعصاب بینایی و طناب نخاعی را تحت تاثیر قرار می دهد. NMO معمولا الگوی عود شونده  داشته و فاقد دوره بهبود مشخص است، ب این ترتیب پیشرفت سریع ناتوانی شایع است.

  • یک آزمایش خون جدید برای غربالگری 8 نوع سرطان

    محققان در مرکز سرطان John Hopkins یک تست خونی را ابداع کرده ­اند که برای غربالگری 8 نوع سرطان متداول استفاده می ­شود و می­تواند به تشخیص محل سرطان هم کمک کند. نام این تست  CancerSEEK می­ باشد که یک تست منحصر به فرد و غیر­تهاجمی بوده و قادر است سطوح 8 نوع پروتئین سرطانی و وجود جهش­های ژنی سرطان در DNA آزاد شناور در خون را تشخیص دهد. این 8 نوع سرطانی که غربالگری می­ شوند بیش از 60 درصد از موارد مرگ و میر ناشی از سرطان در ایالات متحده را شامل می­ شوند. پنج تا از سرطان­ هایی که توسط این تست پوشش داده می ­شوند تا به حال هیچ تست غربالگری نداشته­ اند.

  • برنامه کشوری غربالگری بیماری کم کاری تیرویید نوزادان

    بیماری کم کاری تیرویید نوزادان، وضعیتی از کمبود هورمون تیرویید قابل درمان است که در صورت عدم تشخیص به هنگام و یا درمان نامناسب، میتواند موجب بروز عقبماندگی شدید و اختلال در رشد کودک شود. عدم تشخیص و درمان مناسب و بههنگام بیماری در مبتلایان، بار بیماری سنگینی را بر خانواده و جامعه وارد میکند. در حالی که در صورت تشخیص به هنگام، درمان ساده، آسان، ارزان و موثر است. با غربالگری نوزادان و شناسایی بیماران و درمان مناسب آنان، عوارض جدی بیماری اتفاق نیفتاده و با حفظ ضریب هوشی طبیعی در بیمار، فردی مولد و سالم به جامعه تحویل داده میشود.

  •  بیماری ایدز (HIV)

    طبق گزارش سازمان جهانی بهداشت (WHO) ده حقیقت درباره بیماری ایدز عبارت است از:

  • مشاوره ژنتیک

    بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال 1975 مشاور ژنتیک، یک فرآیند ارتباطی – آموزشی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد.

  • غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان (گلوتاریک اسیدیوریا (HMG))

    3-هیدروکسی 3- متیل گلوتاریک کوا (HMG-CoA) لیاز نقشی دوگانه در شکست لوسین و تنطیم تولید اجسام کتونی دارد. این آنزیم غالبا در میتوکندری ها قرار دارد البته در پراکسی زوم نیز یافت می شود. در آخرین مرحله از متابولیسم لوسین این آنزیم 3-هیدروکسی 3- متیل گلوتاریک کوا را می شکند و تولید استیل کوآ و استواستات می کند که استواستات یکی از اجسام کتونی است. HMG  برای اولین بار در سال 1971شرح داده شد و متعاقبا بیش از 60 بیمار تشخیص داده شدند. برآورد می شود که HMG در کمتر از یک مورد از هر 100000 نوزاد زنده به دنیا آمده رخ دهد.

  • پرسش و پاسخ درباره آزمایش های تیروئید

    تیروئید دارای دو هورمون اصلی  است که در جریان خون ترشح می شود. معمولاً در انواع آزمایش‌های خون انجام شده برای عملکرد تیروئید، میزان هورمون های TSH، T4 و T3 بررسی می‌شوند. با بررسی این آزمایش ها نتیجه برای پزشک مشخص خواهد شد.

  • نقش بالینی نوروفیلامنت ها در تشخیص بیماری های مغز و اعصاب

    نوروفیلامنت ها بخشی از اسکلت سلولی نورون ها محسوب شده مسئول حفظ ساختار و عملکرد نورون ها هستند. نوروفیلامنت ها در بسیاری از بیماری های نورولوژیک تجمع می یابند.مطالعات گسترده ای جهت استفاده از نوروفیلامنت ها بعنوان مارکر آسیب نورونی انجام گرفته است.

  • نقش اتو انتی بادی ها در بیماری های قلبی

    به تازگی مشخص شده است که واکنش های خود ایمنی  می توانند نقش مهمی در ایجاد بیماری های قلبی مانند میوکاردیت، سکته قلبی ، تب روماتیسمی و آترواسکلروزیس داشته باشند.  اتوآنتی بادی های قلبی (AHA)  با آنتی ژ نهای مختلفی نظیر پروتئین های سطحی ، رسپتورها و آنتی ژن های میتوکندریایی واکنش می دهند. 

  •  هفته ملی مبارزه با سرطان( 8 تا 15 بهمن ماه)

    سرطان ها از مهم ترین بیماریهای غیرواگیر هستند که بار بیماری عمده ای رابه جامعه تحمیل می کند سرطان دومین عامل شایع مرگ ومیر در کشورهای توسعه یافته وسومین عامل در کشورهای درحال توسعه است در حال حاضر سرطان عامل 12درصد مرگ ومیر در سراسر جهان می باشد.

  • پرسش و پاسخ های رایج  درباره غربالگری پیشرفته سلامت جنین

    آزمایش سل فری DNA؛NIPT برای تشخیص ناهنجاری های شایع کروموزومی ، سندرم داون و دیگر تریزومی ها

  • غربالگری سه ماهه ی اول بارداری با بیومارکرها و DNA آزاد جنین در خون مادر

    غربالگری سه ماهه­ ی اول برای تریزومی­های 21، 18 و 13 توسط ترکیبی از بررسی سن مادر، ضخامت مایع پشت گردن (NT)، ضربان قلب جنین (FHR)، هورمون بتاگنادوتروپین جفت انسانی (β-HCG) و پروتئین پلاسمایی وابسته به بارداری A (PAPP-A) قادر است در حدود 90% موارد مبتلا به تریزومی 21 و 95% موارد مبتلا به تریزومی 18 و 13 را تشخیص دهد.

  • بیماری آلزایمر از دیدگاه ژنتیک

    بیماری آلزایمر نوعی بیماری پیش رونده ی و غیر قابل بازگشت مغزی است که با ایجاد پلاک های آمیلوئید، تجمع پروتئین های تائو هایپر فسفریله و قطع شدن ارتباط نورون ها (سلول های عصبی) و مرگ این سلول ها در مغز، مشخص می شود. بسیاری از دانشمندان معتقدند که، عوامل متعددی در شروع بیماری آلزایمر و پیشرفت آن تاثیر دارند. تحقیقات و بررسی های صورت گرفته، نقش محوری ژن ها را بر روی این بیماری اثبات می کند.

  • بیماری های نورودژنراتیو  (تخریب کننده عصب)

    بیماری های نورودژنراتیو  Neurodegenerative Disease (NDD)  طیف گسترده ای از بیماری ها هستند که به طور اولیه نورون های مغز را درگیر کرده و به تدریج باعث از بین رفتن نورون ها می شوند. بیماری Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)، پارکینسون، آلزایمر و هانتینگتون مثال هایی از این بیماری ها هستند.

  •  آزمایش تشخیص سندرم تخمدان پلی کیستیک  (PCOS)

    سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یک بیماری مرتبط با عدم تعادل هورمون ها است که بر زنان تاثیر می گذارد. اگر چه علت اصلی PCOS شناخته شده نیست و یا به خوبی درک نشده است ولی اعتقاد بر این است که عدم تعادل هورمون های جنسی و مقاومت در برابر اثرات انسولین مشکل اصلی این بیماری است  که در نهایت به یک گروه مشخصی از نشانه ها، علائم و عوارض مانند موهای بیش از حد صورت و بدن، قاعدگی نامنظم ، ناباروری و مقاومت به انسولین منجر می شود.

  • غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان (تیروزینمیا)

    سطوح افزایش یافته تیروزین در سه اختلال ارثی متابولیسم تیروزین دیده می شود.تیروزینمیا نوع یک که در سال 1957 شرح داده شد ناشی از نقص در آنزیم فوماریل-استواستات هیدرولاز است. غالب افراد مبتلا کانادایی های فرانسوی زبان یا اهالی اسکاندیناوی هستند، اگر چه بیماری در گروه های قومی دیگر نیز تشخیص داده شده است. به طور کلی تخمین زده می شود که از هر 100000 نفر نوزاد زنده به دنیا آمده در کمتر از یک مورد و به طور معمول در کانادایی های فرانسوی یک نفر از هر 12500 تولد، این اختلال دیده می شود.

  • سرطان تخمدان چیست؟

    سرطان تخمدان رشد غیر طبیعی سلول­ها در تخمدان می باشد. تخمدان ها غدد جنسی هستند که در دو طرف رحم در زیر شکم قرار دارد. آنها دو عملکرد اصلی دارند: تولید استروژن و پروژسترون، هورمون هایی که مسئول توسعه ویژگی های جنسی ثانویه و تنظیم چرخه تولید مثل هستند؛ و تا سن باروری یک زن ماهیانه یک سلول تخمک را در لوله های فالوپ آزاد می نمایند.

  • روشهای درمانی ناباروری

    پس از انجام اقدامات تشخیصی، جمع آوری نتایج آزمایشات و بررسی های به عمل آمده و تشخیص علل ناباروری، متخصصین زنان و زایمان، آندرولوژیست و جنین شناس در یک جلسه نتایج بررسی های انجام شده بر روی زوج را مورد بررسی و تجزیه و تحلیل قرار داده و روش های درمانی مؤثر را برای زوجین پیشنهاد و فواید و معایب آن ها را به طور کامل شرح می دهند. در پایان تصمیم نهایی توسط زوجین و با راهنمایی گروه متخصص گرفته خواهد شد. واضح است که هر زوج بر اساس علت ناباروری، درمان مخصوص خود را خواهد داشت. در زیر به راه های درمانی مختلف اشاره خواهد شد.

  • آزمایش تشخیص افتراقی بیماری نورومیلیت اپتیکا (NMO) از بیماری ام اس(MS)

    بیماری  Neuromyelitis optica (NMO) یا سندرم دویک یک بیماری التهابی ناتوان کننده سیستم اعصاب مرکزی (CNS) است که علت خودایمنی داشته و عمدتا اعصاب بینایی و طناب نخاعی را تحت تاثیر قرار می دهد. NMO معمولا الگوی عود شونده  داشته و فاقد دوره بهبود مشخص است، به این ترتیب پیشرفت سریع ناتوانی شایع است.

  • مشاوره ژنتیک آلفا تالاسمی

    به طور معمول چهار ژن آلفا گلوبین (یک جفت بر روی هر کروموزوم 16) وجود دارد. در بیماری تالاسمی آلفا میزان کافی از  پروتئین آلفا گلوبین تولید نمی گردد که این کاهش پروتئین ناشی از حذف یا جهش در یک یا چند نسخه از چهار ژن آلفا گلوبین می باشد که این جهش ها نهایتا باعث کاهش تولید آلفا گلوبین می شود. از طرفی حذف ها حدود 90٪ آلل های ایجاد کننده بیماری در آلفا تالاسمی به حساب می آید. بر اساس تعداد ژن هایی که تحت تاثیر قرار گرفته اند.

  • تشخیص پوکی استخوان با آزمایش خون

    پوکی استخوان یا استئوپروز طبق تعریف انجمن ملی بهداشت (هیئت ایجاد اتفاق نظر برای پیشگیری از استئوپروز)، یک اختلال اسکلتی است که بیشتر در دوران کهنسالی بروز می‌کند و ویژگی بارز آن کاهش استحکام استخوان بوده و فرد را در معرض خطر شکستگی قرار می‌دهد.  تشخیص استئوپروز معمولاً به دنبال یک شکستگی بالینی حاد یا انجام آزمایش سنجش تراکم استخوان مسجل می‌شود. 

  • سنجش کمی هورمون پاراتیروئید با روش الکتروکمی لومینسانس (ECLIA)

    در حدود 13 در صد جمعیت جهان و بیش از 30 در صد سالمندان به بیماری مزمن کلیوی (CKD)  مبتلا هستند.

    کاهش عملکرد کلیوی منجر به اختلال پیشرونده در هموستاز مواد معدنی به صورت اختلال در سطح سرمی و بافتی نرمال فسفروکلسیم و همچنین تغییر سطح هورمون ها، به خصوص هورمون پاراتیروئید (PTH)، می گردد.

  • آزمایش های تخصصی لازم برای گیرندگان و اهداکنندگان پیوند اعضا

    یکی از چالش های مهم در پیوند اعضا، کنترل پاسخ های ایمنی همورال و سلولی جهت جلوگیری از رد پیوند می باشد.  برای این منظور پنلی از آزمایش های پیش از پیوند ضروری است. یکی از این آزمایش ها بررسی آنتی ژن های دخیل در پیوند است که به نام HLA  خوانده می شوند. از مهمترین روش ها ، روش سرولوژیک و روش های مولکولی هستند، همچنین به علت حضور آنتی بادی ضد HLA پیش از پیوند در 2/3  گیرندگان، غربالگری آنتی بادی ضد HLA نیز از تست های ضروری پیش از پیوند است. غربالگری آنتی بادی به روش های مختلفی نظیر Panel reactiv antibody (PRA)  و فلوسایتومتری انجام می گیرد.

  • پنل آزمایش های پیش از پیوند عضو

    چالش اولیه در پیوند اعضاء توپر، کنترل پاسخ های ایمنی همورال و سلولی برای ممانعت از رد پیوند است به شکلی که ایمنی کافی علیه عفونت های فرصت طلب نیز حفظ شود.

  •  تشخیص ایمونولوژیک بیماری هپاتیت اتوایمیون (خود ایمن)

    هپاتیت اتوایمیون (AIH) یکی از بیماری های کبدی میباشد که در اثر اختلال در عملکرد سیستم ایمنی ایجاد میشود. در این  بیماری ، سیستم ایمنی بدن به سلول‌های کبد حمله کرده و سبب التهاب سلول‌های کبدی می‌شود.

  •  بیماری تالاسمی

    بیماری تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خون است. افراد مبتلا به تالاسمی قادر به ایجاد هموگلوبین کافی نیستند، که باعث کم خونی شدید می شود. هموگلوبین در گلبول های قرمز یافت می شود و اکسیژن را به تمام قسمت های بدن منتقل می کند. وقتی که هموگلوبین کافی در گلبول های قرمز وجود ندارد، اکسیژن نمی تواند به تمام قسمت های بدن برسد. ارگانها پس از آن برای اکسیژن گرسنگی می کنند و قادر به انجام درست نیستند.

  • مشاوره ژنتیک هایپرکلسترولمی خانوادگی

    یکی از بیماری های عروق قلبی است و حدود 50 درصد موارد سکته های قلبی، قبل از 60 سالگی را تشکیل میدهند. مطالعات نشان میدهند که در حدود 75% مردان مبتلا (45% زنان) دچار بیماری عروق کرونر یا سکته قلبی کشنده قبل از سن 60 سالگی میشوند.

  • مشاوره ژنتیک ناباروری مردان

    عدم توانایی یک زوج از نظر جنسی در روند باردار شدن پس از گذشت 1 سال تلاش را ناباروری می گویند. ناباروری در زنان و مردان تقریبا به طور یکسان اتفاق می افتد.30 درصد به علت عوامل مرد،30 درصد به علت عوامل زن، و 40 درصد مابقی هم اغلب به طور ناشناخته باقی میماند.

  • مشاوره ژنتیک بتا تالاسمی

    تالاسمی یک بیماری خونریزی ارثی است که در آن بدن یک فرم غیر طبیعی هموگلوبین را تشکیل می دهد. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون می شود که منجر به کم خونی می شود. تالاسمی یک بیماری خونی مادرزادی است که همراه با بزرگ شدن طحال و همچنین تغییرات استخوانی است.

  • نقش CD138 ، CD38  و CD19  در تشخیص بدخیمی پلاسما سل

    نئوپلاسم پلاسماسل ها Monoclonal gammopathy of undetermined significance (M-GUS)، مونوکلونال گاما پاتی، پلاسماسایتوما و مولتیپل میلوما) ناشی از افزایش کلون های B سل ترشح کننده آنتی بادی تغییر شکل یافته در مغز استخوان و در خون می باشند که منجر به گسترش مونوکلونال زنجیره سنگین ایمونوگلوبولین ها می شود.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647