طی پژوهش های متعدد درحوزه فرایند آزمایش بیش‌ترین خطاها متعلق به Pre analytical errors (87%) بوده است .قابل توجه است که این آماردرایران به طورغیررسمی کمتر(حدود۷۰درصد) است .

ورود خون جنین به جریان خون مادر درحین بارداری یا هنگام زایمان را خونریزی جنینی - مادری(Fetal-maternal hemorrhage[FMH]) می گویند. شمارش سلولهای خون جنینی (Fetal cell count) در هموراژی جنینی-مادری با روش فلوسایتومتری (FCM) انجام می شود.

لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE) یک بیماری خودایمن است  که شاخص آن  تولید نابرابر یک گروه گسترده و ناهمگن از اتوآنتی بادی ها می باشد. اگرچه وجود اتوآنتی بادی ها در SLE بیش از 60 سال است که شناخته شده است، امروزه هنوز تلاش زیادی برای شناخت معنای بیماریزایی، تشخیصی و پیشگیری چنین اتوآنتی بادی هایی در حال انجام است با در نظر گیری طیف وسیعی از اتوآنتی بادی های کشف شده، هدف تحقیق حاضر معرفی مهمترین آنها از دیدگاه ایمونوپاتولوژیکی و بالینی می باشد.

لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE) یک بیماری خودایمن است  که شاخص آن  تولید نابرابر یک گروه گسترده و ناهمگن از اتوآنتی بادی ها می باشد. اگرچه وجود اتوآنتی بادی ها در SLE بیش از 60 سال است که شناخته شده است، امروزه هنوز تلاش زیادی برای شناخت معنای بیماریزایی، تشخیصی و پیشگیری چنین اتوآنتی بادی هایی در حال انجام است با در نظر گیری طیف وسیعی از اتوآنتی بادی های کشف شده، هدف تحقیق حاضر معرفی مهمترین آنها از دیدگاه ایمونوپاتولوژیکی و بالینی می باشد.

سیترولینمی، بیماری است که فرم های متعدد دارد که هر کدام از آنها درمان ها و عواقب متفاوت دارند. سیترولینمی تیپ ۱ تنها یک فرم از این بیماری است. شکل دیگر بیماری CIT تیپ ۲ (CIT II) می باشد. سیترولینمی سبب ایجاد مقدار زیادی آمونیاک در بدن می گردد. CIT یک بیماری اسید آمینه محسوب می شود زیرا افراد مبتلا به CIT ، قادر به پردازش ماده زائد آمونیاک، که از تجزیه اسیدهای آمینه حاصل می گردد، نیستند. همچنین ممکن است CIT ، به عنوان بیماری چرخه ی اوره در نظر گرفته شود. این نام برای توصیف بیماری است که سیستم بدن برای از بین بردن آمونیاک از خون، به درستی کار نکند. تشخیص و درمان زود هنگام می تواند از بسیاری از پیامدهای وخیم CIT ، جلوگیری کند.

اﺧﻴﺮا ﻣﺸﺨﺺ ﮔﺮﺩﻳﺪﻩ ﻛﻪ ﺯﻧﺎﻥ ﺩاﺭای آنتی ﺑﺎﺩی آنتی ﺳﻨﺘﺮﻭﻣﺮ(anticentromere antibody;ACA)  ﺩﺭ ﻣﻘﺎﻳﺴﻪ ﺑﺎ ﺯﻧﺎنی ﻛﻪ ﻓﺎﻗﺪ اﻳﻦ آنتی ﺑﺎﺩی ﻫﺴﺘﻨﺪ ﺩﺭﺻﺪ ﻛﻤﺘﺮی اﻭﻭﺳﻴﺖ ﺑﺎﻟﻎ و ﻣﻴﺰاﻥ ﻛﻤﺘﺮ ﻛﻠﻴﻮاﮊ ﺟﻨﻴﻦ (ﺗﻘﺴﻴﻤﺎﺕ ﺳﻠﻮلی ﺩﺭ ﺟﻨﻴﻦ اﻭﻟﻴﻪ ) دارند ﻛﻪ ﺑﻴﺸﺘﺮ ﻧﺸﺎﻧﺪﻫﻨﺪﻩ تأثیر ﺑﺎﻟﻘﻮﻩ آنتی ﺑﺎﺩی آنتی ﺳﻨﺘﺮﻭﻣﺮ ﺑﺮ ﺑﺎﺭﻭﺭی ﺯﻧﺎﻥ اﺳﺖ. آنتی ﺑﺎﺩی آنتی ﺳﻨﺘﺮﻭﻣﺮ یکی اﺯ اﻋﻀﺎی آنتی ﺑﺎﺩی ﻫﺎی ضد هسته ای (ANA)می باﺷﺪ.

ﺁﻧﺘﻲ ﺑﺎﺩی ﺁنتی سنترومر (ACA)ﻳﻜﻲ اﺯ اﻧﻮاﻉ ﺁﻧﺘﻲ ﺑﺎﺩﻱ ضد هسته ای(ANA) میﺒﺎﺷﺪ ﻛﻪ ﺗﻮﺳﻄ اﻳﻤﻮﻧﻮﻓﻠﻮﺭﺳﻨﺖ ﻏﻴﺮﻣﺴﺘﻘﻴﻢ ﻣﺸﺨﺺ میﺸﻮﺩ و اﻟﮕﻮﻱ سنترومر ﺭا ﺑﻮﺟﻮﺩ ﻣﻲ ﺁﻭﺭﺩ. اﮔﺮﭼﻪ ﺁﻧﺘﻲ ﺑﺎﺩﻱ ﺁﻧﺘﻲ سنترومر ﺑﺮاﻱ اﺳﻜﻠﺮﻭﺯﻳﺲ ﺳﻴﺴﺘﻤﻴﻚ ﺟﻠﺪﻱ (SSc) اﺧﺘﺼﺎﺻﻲ ﺩﺭ ﻧظﺮ ﮔﺮﻓﺘﻪ میﺸﺪ، ﮔﺎﻫﺎ ﺩﺭ ﺑﻴﻤﺎﺭاﻥ ﺩﭼﺎﺭ ﺳﻴﺮﻭﺯ اﻭﻟﻴﻪ ﻛﺒﺪ (PBC) و ﺳﻨﺪﺭﻡ ﺷﻮﮔﺮﻥ(SS) ﺑﺎ ﺩﺭﺟﺎﺕ ﻣﺨﺘﻠﻔﻲ  (بترتیب 11 تا 27 درصد و 3.7 تا 27 درصد) ﻣﺜﺒﺖ ﺑﻮﺩﻩ اﺳﺖ. ﺩﺭ ﺑﻌﻀﻲ ﮔﺰاﺭﺷﺎﺕ، ﺩﺳﺘﻪ اﻱ اﺯ ﺑﻴﻤﺎﺭاﻥ ﺩﭼﺎﺭ ﺁﺭﺗﺮﻳﺖ ﺭﻭﻣﺎﺗﻮﻳﻴﺪ(RA) و ﺣﺘﻲ ﮔﺎﻫﻲ اﻓﺮاﺩ ﺳﺎﻟﻢ ﻧﻴﺰ ﺩاﺭاﻱ ﺁﻧﺘﻲ ﺑﺎﺩﻱ ﺁﻧﺘﻲ سنترومر ﺑﻮﺩﻧﺪ.

از ﻗﺮﻥ ﺑﻴﺴﺘﻢ، ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ ﻣﻮﺛﺮﺗﺮﻳﻦ ﺭاﻩ ﺟﻠﻮﮔﻴﺮﻱ از ﺑﻴﻤﺎﺭﻳﻬﺎﻱ ﻋﻔﻮﻧﻲ اﭘﻴﺪﻣﻴﻮﻟﻮﮊﻳﻚ مانند ﻓﻠﺞ اﻃﻔﺎﻝ، ﺳﺮﺧﻚ، اﻭﺭﻳﻮﻥ و ﺳﺮﺧﺠﻪ است. ﺑﻌﻨﻮاﻥ ﻣﺜﺎﻝ ﻓﻠﺞ اﻃﻔﺎﻝ، اﺯ ﺳﺎﻝ 1979 ﺩﺭ ﺁﻣﺮﻳﻜﺎ ﭘﺲ اﺯ ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ ﻭﺳﻴﻊ اﻟﻂﻴﻒ ﺭﻳﺸﻪ ﻛﻦ ﺷﺪ. ﺗﺎﺑﺤﺎﻝ ﺑﻴﺶ اﺯ 70 ﻭاﻛﺴﻦ ﻋﻠﻴﻪ ﺣﺪﻭﺩ 30 ﻋﺎﻣﻞ ﻋﻔﻮﻧﻲ ﺩﺭ ﺑﺎﺯاﺭ ﺩاﺭاﻱ ﻣﺠﻮﺯ میﺒﺎﺷﻨﺪ. ﻭاﻛﺴﻦ ﻫﺎ ﻋﻤﻮﻣﺎ، ﺑﺎ ﺑﺮﻭﺯ ﻛﻢ ﻋﻮاﺭﺽ ﺟﺎﻧﺒﻲ ﺟﺪﻱ همراه ﻫﺴﺘﻨﺪ، اما اﺛﺮاﺕ ﻧﺎﺧﻮاﺳﺘﻪ ای  ﭘﺲ اﺯ اﻧﺠﺎﻡ ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ های ﺗﻜﻲ ﻳﺎ ﭼﻨﺪﮔﺎﻧﻪ در گزارشات متعدد دیده شده است.

از ﻗﺮﻥ ﺑﻴﺴﺘﻢ، ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ ﻣﻮﺛﺮﺗﺮﻳﻦ ﺭاﻩ ﺟﻠﻮﮔﻴﺮﻱ از ﺑﻴﻤﺎﺭﻳﻬﺎﻱ ﻋﻔﻮﻧﻲ اﭘﻴﺪﻣﻴﻮﻟﻮﮊﻳﻚ مانند ﻓﻠﺞ اﻃﻔﺎﻝ، ﺳﺮﺧﻚ، اﻭﺭﻳﻮﻥ و ﺳﺮﺧﺠﻪ است. ﺑﻌﻨﻮاﻥ ﻣﺜﺎﻝ ﻓﻠﺞ اﻃﻔﺎﻝ، اﺯ ﺳﺎﻝ 1979 ﺩﺭ ﺁﻣﺮﻳﻜﺎ ﭘﺲ اﺯ ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ ﻭﺳﻴﻊ اﻟﻂﻴﻒ ﺭﻳﺸﻪ ﻛﻦ ﺷﺪ. ﺗﺎﺑﺤﺎﻝ ﺑﻴﺶ اﺯ 70 ﻭاﻛﺴﻦ ﻋﻠﻴﻪ ﺣﺪﻭﺩ 30 ﻋﺎﻣﻞ ﻋﻔﻮﻧﻲ ﺩﺭ ﺑﺎﺯاﺭ ﺩاﺭاﻱ ﻣﺠﻮﺯ میﺒﺎﺷﻨﺪ.ﻭاﻛﺴﻦ ﻫﺎ ﻋﻤﻮﻣﺎ، ﺑﺎ ﺑﺮﻭﺯ ﻛﻢ ﻋﻮاﺭﺽ ﺟﺎﻧﺒﻲ ﺟﺪﻱ همراه ﻫﺴﺘﻨﺪ، اما اﺛﺮاﺕ ﻧﺎﺧﻮاﺳﺘﻪ ای ﭘﺲ اﺯ اﻧﺠﺎﻡ ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ های ﺗﻜﻲ ﻳﺎ ﭼﻨﺪﮔﺎﻧﻪ در گزارشات متعدد دیده شده است.

لیست بیماریهای قابل تشخیص در بخش ژنتیک آزمایشگاه اریترون شامل نوع بیماری، ژن یا ژنهای عامل بیماری و مدت زمان پاسخ دهی می باشد.

سرطان کبد یا هپاتوسلولار کارسینوما (HCC) سومین عامل مرگ و میر سرطان درسراسر دنیاست که درشرق وجنوب شرق آسیا شایع می باشد. ازریسک فاکتورهای اصلی آن ویروس HBV می باشد. چندین مانند متدهای غیر تهاجمی ِ Lipidol angiography MRI,CT scan ,US واستفاده ازتومورمارکرها ازجمله آلفافتوپروتئین AFP روش برای تشخیص HCC دردسترس می باشند در بررسی های اولتراسونوگرافیک توده ها (mass) ‌و ندول های کبدی، بالاتراز یک سانتی متر بویژه دربیماران غیرسیروتیک احتمال HCC باتوجه به ریسک فاکتورها وجود دارد.درهرصورت متدهای تصویربرداری محدودیت های خاص خود رادارند.

این متد ([HOMA] Homeostatic  Model Assessment ) مورد استفاده برای سنجش مقاومت انسولین و عملکرد سلولهای بتای پانکراس می باشدکه اولین بارتحت نام HOMA درسال ۱۹۸۵ توسط Matthews وهمکاران تعریف وارائه شد. درمتد HOMA بااستفاده از پارامترهای فیزیولوژیک فرد ‌ومعادل های ریاضی به ارزیابی هومئوستاز گلوکز وچرخه ی فیدبک آن می پردازند.دراین روش جهت برآورد و تخمین مقاومت یا حساسیت به انسولین و عملکرد سلولهای بتای پانکراس از مقادیر انسولین و گلوکز ناشتای فرد استفاده می شود.کارکرد دیاگنوستیک HOMA از هریک از آنالیت های گلوکز و انسولین به تنهایی بسیار بالاتر می باشد.

کتواسیدوز دیابتی از مهمترین و جدی ترین عوارض حاد دیابت و یکی از فوریتهای پزشکی محسوب می گردد که به طور عمده در دیابت نوع ۱ دیده می شود. این عارضه ممکن است به صورت اولین تظاهر دیابت در فرد تازه مبتلا شده یا در بیماری که از مدتها قبل مبتلا به دیابت است، ایجاد گردد.  این میزان مرگ و میر بالا نیاز به تشخیص زودرس و اجرای برنامه های پییشگیری موثر دارد. دربیماران دیابتی نوع یک (IDDM)  کتواسیدوز(Diabetic  ketoacidosis) وافزایش کراتینین سرم شایع است درحالیکه اوره معمولا در محدوده ی نرمال باقی می ماند.

کشت ادرار گلداستاندارد تشخیص عفونت دستگاه ادراری (Urinary Tract Infection [UTI]) می باشد که مستلزم زمان وصرف نیروی کاردرآزمایشگاه روتین کلینیکال می باشد. باتوجه به درصد بالای نتایج منفی کشت های ادراری ( تا ۷۰ درصد ) چالش روبه روی آزمایشگاهها اتخاذ یک متد غربالگری با ارزش  پیش بینی کننده ی منفی بالا(high NPV) می باشد که قادرباشد ازمیزان کشت ادراری غیرضروری بکاهد.

اندازه گیری Inhibin B برای کمک به تشخیص تومور های گرانولوزاسل و موسینوس اپیتلیال تخمدان به کارمی رود.مونیتورینگ بیماران با این تومورها نشاندهنده ی افزایش بیان (Over expression) آنالیت Inhibin B در آنها می باشد.

آرژینینوسوکسینیک اسیدوری (ASA)، بیماری است که باعث ایجاد مقدار زیادی آمونیاک در بدن می گردد. ASA یک بیماری اسید آمینه محسوب می شود زیرا افراد مبتلا به ASA، قادر به پردازش ماده زائد آمونیاک، که از تجزیه اسیدهای آمینه حاصل می گردد، نیستند. همچنین ممکن است ASA، به عنوان بیماری چرخه ی اوره در نظر گرفته شود. این نام برای توصیف بیماری است که سیستم بدن برای از بین بردن آمونیاک از خون، به درستی کار نکند. تشخیص و درمان زود هنگام می تواند از بسیاری از پیامدهای وخیم ASA، جلوگیری کند.

بیماری ادرار شربت افرد (MSUD)، یک بیماری است که بدن قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. این بیماری به دلیل بوی شیرین ادرار نوزادان درمان نشده، به این نام، نامگذاری شده است. MSUD به عنوان یک اختلال متابولیسم اسید آمینه در نظر گرفته شده است، زیرا افرادی که MSUD دارند، مشکل در تجزیه بعضی از اسیدهای آمینه، واحد های ساختمانی پروتئین، دارند. تشخیص زود هنگام MSUD و شروع درمان می تواند اغلب از عواقب وخیم بیماری جلوگیری کند.

هموسیستینوری (HCY)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. HCY به عنوان یک اختلال متابولیسم اسید آمینه در نظر گرفته می شود زیرا افراد مبتلا به هموسیستینوری نمی توانند برخی اسیدهای آمینه، مولکول های کوچک که پروتئین را تشکیل می دهند، پردازش کنند. این اسیدهای آمینه در بدن تجمع می یابد و می توانند مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد کند. با این حال، اگر هموسیستینوری زود هنگام  تشخیص داده شود و درمان آغاز گردد، کودکان مبتلا به هموسیستینوری، اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند را از افراد سالم شناسایی کرد. باید توجه داشت در مورد افرادی که پُرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از کشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد.

گالاکتوزمی کلاسیک (GALT)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به هضم مناسب گالاکتوز (قند موجود در تمام غذاهای حاوی شیر) نیست. اگر یک کودک مبتلا به GALT، گالاکتوز مصرف کند، قندهای هضم نشده به جای استفاده در جهت تولید انرژی، در خون تجمع می یابند. اگر GALT درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث تشنج، عفونتهای جدی خون، آسیب کبدی یا حتی مرگ شود. با این حال، زمانی که بیماری در اوایل زندگی شناسایی و درمان مناسب بلافاصله آغاز گردد، کودکان مبتلا به GALT اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

گالاکتوزمی یک بیماری با فرم های متعدد است که هر کدام از آنها علل و عواقب مختلفی دارد. نوع گالاکتوزمی که در این جا بحث شده است، گالاکتوزمی کلاسیک است که تنها یک شکل از این بیماری است. انواع دیگر شامل کمبود آنزیم گالاکتو اپیمراز و کمبود آنزیم گالاکتو کیناز می باشد.