در مواردی که مشکوک به کمبود ایمنی اولیه هستیم با رویکرد تشخیص پیش رو می توان به ارزیابی آزمایشگاهی PID یا  یمار یهای کمبود ایمنی اولیه پرداخت.

براساس اعلام معاونت بهداشت، در حال حاضر کلیه کودکان کشور علیه بیماریهای دیفتری، سیاه سرفه، کزاز فلج اطفال، سرخک، سرخجه، اوریون، سل و هپاتیت B واکسینه می شوند. بیماریهای سرخک، سرخجه مادرزادی و کزاز نوزادی درمرحله حذف قرار دارند. بیش از ۱۴ سال است که کشور عاری از بیماری فلج اطفال است و بیماری های دیفتری، سیاه سرفه و اوریون کنترل شده اند. میزان حاملین مزمن هپاتیت B نیز به کمتر از ۲ درصد کاهش یافته است.

هموفیلی یا خون‌تراوی نوعی بیماری ارثی است که در آن خون در محل بریده شده بند نمی‌آید و جز در موارد استثنایی این بیماری فقط در افراد مذکر دیده می‌شود.عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی از نظر شدت داشته باشد.

بدخیمی های خونی گروه ناهمگونی از سرطان ها با دلایل، شیوع، پیش آگهی و بقای متفاوت هستند. در مطالعات انجام گرفته روی جمعیت، بدخیمی های خونی به چهار دسته مختلف تقسیم بندی می شوند که شامل لوکمی، لنفوم هوچکین، لنفوم غیر هوچکین و میلوم هستند. در سال های اخیر سازمان بهداشت جهانی (WHO) در یک نشست جهت طبقه بندی بدخیمی های خونی، این بیماری ها را بر اساس  نوع و رده سلول درگیر (لنفوئید و میلوئید) و بلوغ سلولی تقسیم بندی کرده است. در این طبقه بندی، از ریخت شناسی (مورفولوژی) سلول، ویژگی های سطح سلولی (ایمونوفنوتایپینگ)، ژنتیک و معیارهای بالینی جهت تقسم بندی بیشتر هر گروه استفاده شده است.

آنتی بادیهای سیتوپلاسمی ضد نوتروفیل(ANCA)  مارکرهای آزمایشگاهی ارزشمندی هستند که برای تشخیص انواع واسکولیت های عروق کوچک شامل (GPA) Granulomatosis with ployangitis و Microscopic polyangitis (MPA) مورد استفاده قرار می گیرند.

 کمپلکس سازگاری اصلی بافتی(MHC) Major Histocompatibility Complex به عنوان یک گروه از ژن‌های کاملاً بهم چسبیده‌ای که آنتی‌ژن‌های HLA را کد می‌کنند و آنتی‌ژن‌های اصلی سازگاری بافتی هستند وجود دارند. این سیستم در پیوند عضو، سازگاری بین دهنده و گیرنده را تعیین می‌کند.  آنتی‌ژن HLA پپتیدهای خارجی را به دام انداخته و به گیرنده‌های سلول T عرضه می‌کند. بیش از 200 ژن در کمپلکس HLA بر روی کروموزوم 6 حضور دارند که بیش از 40 آنتی‌ژن لوکوسیتی را کد می‌کنند.

برای تشخیص حاملگی روش های مختلفی وجود دارد که بسته به شرایط مختلف می توان از هرکدام از آنها استفاده کرد.

مشکلات مادرزادی متابولیک آمینواسید میتواند در هر برهه ی زمانی از زندگی فرد رخ بدهد، ولی اکثرا در دوران نوزادی و در دوران آغازین کودکی ظاهر می شود. بیماران مبتلا ممکن است اختلالات رشد، علائم عصبی، مشکلات هضم، عقب افتادگی روانی-حرکتی، و طیف گسترده ای از یافته های آزمایشگاهی را از خود نشان دهند. اگر این اختلالات سریعا تشخیص داده نشده و کاملا درمان نگردند، ممکن است منجر به رشد ضعیف، عقب ماندگی ذهنی و مرگ گردند.

به زمانی که دوره قاعدگی طبیعی یک خانم به مدت حداقل 12 ماه متوقف شود و دیگر توانایی بارداری را نداشته باشد، یائسگی گفته می شود. این یک بخش طبیعی از پیری زن است. یائسگی می­ تواند در هر زمان بعد از سن 35 سالگی اتفاق بیفتد، اما سن معمول آن در اواخر دهه 40 تا اوایل 50 سالگی رخ می دهد؛ میانگین سن شروع در زنان با نژاد مختلف متفاوت است.

واژه میگرن از لفظ یونانیHemicrain ( به معنی” نیمی از سر”) گرفته شده است که خود این کلمه ریشه در زبان مصری دارد. میگرن، نوعی اختلال سردرد است که با ترکیب متنوعی از تغییرات عصبی و گوارشی مشخص می شود. درد میگرن اغلب اوقات به صورت درد ضربان دار یک طرفه است که ابتدا خفیف است و کم کم شدید می شود. دردهای میگرنی در همه موارد با بی اشتهایی و تهوع و گاهی اوقات با استفراغ همراه هستند.

آنالیز پروفایل آسیل کارنیتین (ACP)، جهت غربالگری بیوشیمیایی اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب (FAO)  ومتابولیسم اسیدهای آلی انجام می شود. در برخی موارد نتایج ACP برای یک اختلال خاص قابلیت تشخیصی دارند، در حالی که در دیگر موارد، جهت یک تشخیص دقیق تر، آزمایش های بیشتری مورد نیاز است.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ،Congenital adrenal hyperplasia، (CAH) یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک وراثتی می باشد. CAH گروهی از بیماری های مسیر سنتز استروئیدهای آدرنال است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و به علت جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن های کد کننده آنزیم های مسیر سنتز استروئید آدرنال ایجاد می شوند. بنابراین کمبود و یا نقص آنزیم های مورد نیاز برای سنتز کورتیزول از کلسترول در غده آدرنال باعث ایجاد بیماری CAH می شود. CAH شایع ترین علت ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می باشد.

آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی نادر است که به صورت اتوزومال مغلوب بروز می کند و باعث آسیب پیشرونده به سیستم عصبی مرکزی و مشکلات حرکتی می شود. این بیماری معمولا" در دوران کودکی به صورت عدم هماهنگی و تعادل ضعیف بروز کرده و با پیشرفت بیماری و از دست دادن تدریجی استحکام و احساس در بازوها و ساق پا فرد بیمار به ویلچر احتیاج پیدا می کند. تشخیص ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد آن امکان پذیر است. در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری وجود ندارد اما بسیاری از علائم و عوارض آن می توانند برای کمک به افراد جهت رسیدن به یک کارایی مطلوب درمان شوند.

قلب ارگان ​​عضلانی است که از طریق سیستم رگ ها و شریان ها خون را در سراسر بدن پمپ می کند. خون از ریه ها جاری می شود، جایی که اکسیژن را از طریق مویرگهای ریه به قلب منتقل می کند و سپس به بدن تزریق می شود و اکسیژن را به بافت ها منتقل می کند. خون از طریق رگها به قلب باز می گردد و دوباره به ریه ها پمپ می شود. به منظور انجام این وظایف، قلب نیاز به مقادیر زیادی اکسیژن دارد که از شبکه اختصاصی خود از رگ ها و شریان ها به دست می آورد.

آزمون پپتید ناتریورتیک مغزی (BNP) یک آزمایش خون است که سطح پروتئینی به نام BNP (Brain natriuretic peptide) را اندازه گیری می کند. BNP توسط قلب و رگ های خونی ساخته شده و زمانی که شخصی دچار نارسایی قلبی می گردد، سطح BNP در خون او بالاتر از حد طبیعی است. علت افزایش سطح BNP شامل اختلال عملکرد دیاستولیک، سندرم های حاد کرونری (بسیار حساس اما غیر اختصاصی)، فشار خون بالا با LVH، بیماری قلبی، فیبریلاسیون دهلیزی و آمبولی ریه، فشار خون ریوی، سپسیس، COPD یا هیپرتیروئیدی است.

میاستنی گراویس (Myasthenia Gravis) از لغات Mys به معنی عضله، Asthenia به معنی ضعف و gravis به معنی جدی تشکیل شده است. میاستنی گراویس بین 30-3 نفر از هر یک میلیون نفر را مبتلا می کند. میاستنی گراویس بیشتر در زنان زیر 40 سال و در مردان بالای 60 سال شایع می باشد. این بیماری در کودکان چندان شایع نیست. اکثر بیمارانی که تحت درمان قرار میگیرند به زندگی طبیعی باز خواهند گشت و امید به زندگی در این افراد با افراد سالم یکسان می باشد.

سرطان دهانه رحم سالانه 260،000 زن را می کشد و تقریبا 85٪ از این موارد در کشورهای در حال توسعه اتفاق می افتد که علت اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در زنان است. سطح سلامت و فقر در میزان مرگ و میر نقش بسیار مهمی دارد. در کشورهای غربی آزمایش Papanicolaou و آزمایش ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) به طور چشم گیری مرگ و میر ناشی از سرطان دهانه رحم را کاهش داده است، در حالی که میزان ابتلا به سرطان دهانه رحم در کشورهای در حال توسعه به علت فقدان زیرساخت مناسب، امکانات و آموزش پزشکی، کماکان بالا باقی خواهد ماند. مطالعات در مورد آزمایش DNA مربوط به HPV و تکنولوژی "غربالگری و درمان" امیدوار کننده است. علاوه بر این، کاهش هزینه و افزایش دسترسی واکسن های HPV در کشورهای در حال توسعه، امید را برای نسل بعدی زنان به ارمغان می آورد.

بدخیمی های خونی گروه ناهمگونی از سرطان ها با دلایل، شیوع، پیش آگهی و بقای متفاوت هستند. در مطالعات انجام گرفته روی جمعیت، بدخیمی های خونی به چهار دسته مختلف تقسیم بندی می شوند که شامل لوکمی، لنفوم هوچکین، لنفوم غیر هوچکین و میلوم هستند. در سال های اخیر سازمان بهداشت جهانی (WHO) در یک نشست جهت طبقه بندی بدخیمی های خونی، این بیماری ها را بر اساس  نوع و رده سلول درگیر (لنفوئید و میلوئید) و بلوغ سلولی تقسیم بندی کرده است. در این طبقه بندی، از ریخت شناسی (مورفولوژی) سلول، ویژگی های سطح سلولی (ایمونوفنوتایپینگ)، ژنتیک و معیارهای بالینی جهت تقسم بندی بیشتر هر گروه استفاده شده است.

دیابت یا بیماری قند (یا Diabetes Mellitus) یک اختلال سوخت و سازی (متابولیک) در بدن است. در این بیماری توانایی تولید هورمون انسولین در بدن از بین می‌رود یا بدن در برابر انسولین مقاوم شده و بنابراین انسولین تولیدی نمی‌تواند عملکرد طبیعی خود را انجام دهد. 

بیماری قلبی-عروقی (Cardiovascular disease) یا بیماری قلبی (heart disease) دسته‌ای از بیماری‌ها است که در قلب یا رگ‌ها (سرخرگ‌ها، مویرگ‌ها و سیاهرگ‌ها) رخ می‌دهد.بیماری قلبی-عروقی به هر گونه بیماری که دستگاه گردش خون را تحت تاثیر قرار دهد اشاره دارد که شامل بیماری‌های قلبی، بیماری‌های عروقی مغز و کلیه و بیماری‌های شریانی می‌شود.

سرطان سرویکس (دهانه رحم) یکی از شایعترین سرطانهای زنان است . شیوع این سرطان در کشورهای  پیشرفته نسبت به گذشته کاهش یافته است ولی هنوز در کشورهای درحال توسعه ، شیوع زیادی دارد. خوشبختانه اگر بیماری درمراحل اولیه تشخیص داده شود تا حدود زیادی قابل درمان است. در حالیکه تأخیر در تشخیص باعث از دست رفتن جان یک سوم بیماران می شود.

گروهی از آزمایشات و فاکتورهای سلامتی وجود دارند که احتمال حمله یا سکته قلبی را در فرد مشخص می نمایند و درجه ریسک ابتلاء به این بیماری ها را نشان می دهند. در این مقاله به مهمترین شاخص های خطر ابتلا به بیماری های قلبی اشاره می شود.

برای پذیرش و نمونه گیری بسیاری از آزمایش های تخصصی و فوق تخصصی ، توصیه ها و دستورالعمل های خاصی باید به مراجعه کننده داده شود تا از تأثیر بسیاری از عوامل مداخله گر پیش آزمونی جلوگیری شود.

آزمایش های پزشکی برای تشخیص ، پیش بینی ، غربالگری ، پیگیری و نظارت بر روند بیماری و کنترل میزان داروهای مصرفی از اهمیت و حساسیت فوق العاده ای برخوردارند. امروزه پاسخ ها و گزارش آزمایش های پزشکی ، در حدود هشتاد درصد در تصمیم گیری های تشخیصی و درمانی تاثیر انکار ناپذیری دارند. یکی از مهمترین و اصلی ترین فعالیت ها در آزمایشگاه بالینی جهت  اطلاع رسانی راهنمایی های لازم ،آماده سازی مراجعه کنندگان پیش از نمونه گیری و آموزش  همراهان ، برای نمونه گیری و جمع آوری صحیح نمونه ها می باشد.

در آزمایشگاههای تشخیص پزشکی ، شایسته است حقوق و نیازهای مراجعه کنندگان رعایت گردد، ضمن محترم شمردن آنها به اطلاع آنها رسانیده شود.

تومور مارکرها (Tumor markers) مواد بیوشیمیایی اند که با بدخیمی تومور در ارتباط هستند و قابل اندازه‌گیری می باشند. این مواد توسط سلول‌های تومور یا توسط بدن در پاسخ به سلول‌های تومور ساخته می‌شوند. تومور مارکر ماده موجود در خون، ادرار و یا در بعضی از بافت های بدن است که در صورت ابتلا به بیماری سرطان می‌تواند افزایش یابد.هر چند افزایش سطح تومورمارکرهای مختلف می‌تواند نشان‌دهنده سرطان باشد با این حال بعضی از آن ها در شرایط غیر سرطانی هم دیده می شوند و در نتیجه برای سرطان تشخیصی نمی باشند.

علاوه بر تستهای معمول آزمایشگاهی و کلینیکی، تشخیص بیمارانی با بیماریهای مادرزادی متابولیسمی برمبنای تستهای خاصی نظیر کروماتوگرافی تعویض یون (IEC) و کروماتوگرافی مایع  انجام پذیر است. ترکیب این تست ها ، با استفاده از نمونه های متفاوت، کلید تایید اختلالالت متابولیسمی هستند، که تشخیص قطعی آنها با تستهای DNA یا آزمایشات انتقال آنزیم (enzyme transport) تایید می شود.

پیوند (Transplantation)  به مفهوم انتقال بافت، سلول یا عضو از فردی به فرد دیگر است. به بافت یا عضو پیوند شده گرفت (Graft) می گویند. پیوند سلول‌ یا بافت‌ از فردی به فرد دیگر که از نظر ژنتیکی متفاوت است، به صورت حتمی و به دلیل پاسخ ایمنی اکتسابی رد می‌شود.

کورتیزول هورمونی است که معمولاً در زمان استرس ترشح شده و کارکرد های بسیار مهمی در بدن شما دارد. متعادل بودن مقادیر کورتیزول در بدن برای سلامت فرد ضروری است و اگر غده ی فوق کلیوی مقادیر افزایش یا کاهش یافته ی کورتیزول را ترشح کند، فرد دچار مشکل می شود.

میوگلبین یک پروتئین کوچک و جذب کننده اکسیژن است که در عضلات قلب و اسکلت یافت می شود. میوگلبین  باعث تسریع اکسیژن رسانی در سلولهای عضلانی می شود و  اجازه می دهد سلول ها انرژی لازم برای انقباض عضلانی را تولید کنند. هنگامی که عضله قلب یا اسکلتی دچار آسیب می شود، میوگلوبین به خون انتقال پیدا می کند. در عرض چند ساعت پس از آسیب میزان آن در خون افزایش می یابد.

کاردیومیوپاتی هیپروتروفیک (HCM) رایج ترین بیماری ژنتیکی قلبی عروقی است و از ویژگی های برجسته آن می توان به تنوع دلایل بروز، بیان فنوتیپی و گزینه های درمانی اشاره کرد. شیوع HCM در کل جمعیت تقریبا 0.2% (1:500) است، الگوی وراثت بیماری اتوزومی غالب می باشد و به طور مساوی مردان و زنان را درگیر می کند. HCM  در سراسر جهان رخ می دهد. از همه قاره ها و بیش از 60 کشور گزارش شده است. این بیماری به علت جهش در ژن های متعدد رمزکننده پروتئین های سارکومر قلبی ایجاد می شود.

عقب ماندگی ذهنی به طور کلی به حالاتی گفته می شود که فرد دارای اختلال در عملکردهای ذهنی و کسب رفتارهای انطباقی می­ باشد. این افراد در رسیدن به نقاط عطف تکامل خود دارای نقص بوده و این نواقص در سنین اولیه زندگی افراد بروز می ­کند، که معمولا تا قبل از 18 سالگی می­ باشد. همچنین افراد برای قرارگیری در این دسته بندی، باید عملکرد­ ذهنی کمتر از متوسط جامعه داشته باشند و رفتارهای انطباقی آن­ها با محدودیت قابل توجهی رو­به ­رو باشد.

تعیین اتوآنتی بادی ها علیه آنتی ژن های داخل سلولی، بنام آنتی بادی های ضد هسته ای (ANA) در تشخیص بیماریهای روماتوئیدی خودایمن سیستمیک(ARDS) همچون لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE)، سندرم شوگرن(SJS)، بیماری های مختلط بافت پیوندی(MCTD)، اسکلروز سیستمیک (SSc)  و میوپاتی های التهابی ایدیوپاتیک (IIMs) اهمیت دارند.

از عوارض دوران بارداری و یک اختلال چندارگانی  است که در ۳ تا ۵ درصد از حاملگی‌ها رخ می‌دهد.  این بیماری یکی از علت‌های مهم مرگ و میر مادران باردار می‌باشد که باعث عوارض جنینی و مادری می‌شود. این عارضه بعد از هفتهٔ بیستم بارداری رخ می‌دهد و با فشار خون سیستولیک بیشتر از ۱۴۰ میلی‌متر جیوه یا دیاستولیک بیشتر از ۹۰ میلی‌متر جیوه که معمولاً همراه با پروتئینوری است تشخیص داده می‌شود.

عفونت مجاری ادراری عفونتی است که توسط باکتری‌ها در هر بخشی از سیستم ادراری شامل کلیه‌ها، میزنای‌، مثانه یا مجرای ادرار ، ایجاد شود. بیشتر عفونت‌های مجاری ادراری (UTIs) مثانه و میزنای را آلوده می‌کند که مجرای تخلیه کننده ادرار از مثانه به بیرون بدن می‌باشد.

آنتی­ بادی ضد اسپرم (ASA) در دستگاه زن و مرد ممکن است به ­وجود بیاید. این آنتی­ بادی ها مانع از حرکت طبیعی اسپرم شده و بنابراین در بلوغ و حرکت اسپرم و بالطبع در لقاح مؤثر هستند. در ساختمان اسپرم بخشی به نام آکروزوم وجود دارد که حاوی آنزیم ­های لازم در امتزاج اسپرم با اووسیت می باشد. برخی از انواع ASA ممکن است علیه آنتی­ژنهای سطح غشای آکروزوم به وجود آید  و بدین ترتیب مانع از ادغام اسپرم و اووسیت شوند.

در تهیه نمونه پاپ اسمیر، نمونه گیری صحیح و ارسال به طریقه ی درست به آزمایشگاه از اهمیت خاصی برخوردار است. حداقل 50 تا 70 درصد موارد منفی کاذب به دلیل شرایط خانم در هنگام نمونه گیری و ارسال و همچنین مهارت و دانش فرد نمونه گیر است. مرکز بالینی مسئول آموزش دادن دقیق و کامل کارمندان خود جهت گرفتن نمونه های سیتولوژی سرویکس به مقدار مناسب و ارسال به آزمایشگاه همراه با اطلاعات بالینی کامل است. آزمایشگاه می تواند اطلاعات بالینی لازم در مورد کافی بودن نمونه را فراهم و به مراجعه کنندگان خود ارائه  دهد.

میلوپراکسیداز (MPO)  یک آنزیم مشتق شده از لکوسیت هاست که می­تواند گونه­ های فعال اکسیدان را تولید کرده و به همین دلیل می­تواند با اکسیداسیون LDL باعث آسیب قلب و عروق شود. مکانیسم های احتمالی عملکرد MPO  در ارتباط با ایجاد بیماری قلبی-عروقی عبارتند از: 1- تحریک تبدیل لیپوپروتئین با چگالی کم  (LDL)  به شکل اکسیده آتروژنیک، 2- ایجاد تغییر در آپولیپوپروتیین A-1 ، 3- تولید لیپوپروتئین با چگالی بالا HDL)) نا کارآمد (کاهش قابلیت انتقال معکوس کلسترول توسط HDL )، 4- اختلال عملکرد سلول های اندوتلیال، 5-ایجاد پلاک های آسیب پذیر، 6- اختلال عملکرد قلبی و 7-بازسازی غیر طبیعی بطن پس از انفارکتوس میوکارد (MI).

آزمایش تشخیص پیش از تولد جنین به روش غیر تهاجمی (NIPT) با سنجش DNA آزاد جنینی  (cfDNA)  در خون مادر

آنزیم CK شامل ایزوفرم های CK-M (ماهیچه ای) ، CK-B (مغزی) است که ایزو آنزیم های CK-MB،CK-BB و CK-MM را ایجاد می نماید. اندازه گیری CK-MB فاکتور مهمی در تشخیص ایسکمی میوکارد در انفارکتوس حاد میوکاردی یا میوکاردیتیس می باشد.CK-MB قابل جداسازی در خون در حدود 3 تا 8 ساعت پس از شروع علائم قلبی است و در مدت زمان طولانی قابل جداسازی می باشد.CK-MB همچنین در شرایط بالینی دیگری نظیر رابدومیولیز و سکته مغزی دیده می شود.در حوزه تشخیص آزمایشگاهی اندازه گیری توتال CK ، میوگلبولین و تروپونین T می تواند به تمایز این تصاویر بالینی کمک نماید. حساسیت تعیین CK-MB وابسته به زمان گرفتن نمونه می باشد.