مولتیپل اسکروزیس (MS) یک بیماری التهابی ناشی از فعالیت سیستم ایمنی دستگاه اعصاب مرکزی می باشد. ام اس و بیماری های روماتوئیدی (RDwCNS) دارای چندین وجه اشتراک می باشند. یکی اینکه آزمایش ANA در 20 تا 60 درصد بیماران دچار ام اس و بیماران روماتوییئدی مثبت است، همچنین در بیماری های روماتوئیدی از جمله لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE)، یا واسکولیت رگهای کوچک وابسته به آنکا (ANCA) تظاهرات نورولوژیکی ممکن است مشابه یافته های  موجود در تصاویرMRI و مایع مغزی نخاعی (CSF) در ام اس باشند. واکنش یک آزمایش برای تشخیص افتراقی این بیماری هاست  MRZ

بارداری های چند قلویی (multiple  pregnancies) در دنیا حدوداً سه درصد از تولد ها را به خود اختصاص می دهند. به طورکلی در این بارداری ها هم ریسک تست های تهاجمی پریناتال ( مانند CVS ,amniocentesis ) و هم ریسک آنیوپلوییدی ها  بیشتر از بارداری های تک قلو می باشند.

غربالگری سلامت جنین با هدف تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و یا نقائص زمان تولد جنین انجام می شود. به همین منظور انواع روش های غربالگری وجود دارد.  برای انجام دقیق این آزمایشات توجه به نکات آزمایشگاهی لازم است، در این مقاله برخی از این نکات توضیح داده شده است.

به تجمع مایع در فضای میان بافتی در هر قسمتی از بدن "لنف ادم" (lymphedema) گفته می‌شود و اختلال در ساختمان یا عملکرد سیستم لنفاوی به هر دلیلی می‌تواند سبب ایجاد لنف ادم شود که منجر به تورم در ناحیه درگیر خواهد شد.

افراد به دنبال مواردی مانند عمل جراحی، شیمی درمانی، رادیوتراپی، تصادفات رانندگی، شکستگی، عفونت‌ها و عود تومورها دچار آن می‌شوند و شرایط زندگی سخت را تجربه می‌کنند.

یکی از چالش های بنیادین سنجش های اندوکرینولوژی در آزمایشگاه های کلینیکال بی تردید اثر مداخله کنندگی آنتی بادی های ضد موشی انسانی یا (Human Anti Mouse Antibody)HAMA در نتایج مثبت و منفی کاذب روش‌های ایمونواسی می باشد .قابل ذکرست که مداخله گرهایی مانند RF و آنتی بادی های هتروفیل هم اثرات مشابه در متدهای ایمونواسی دارند.

اهمیت مارکرهای بارز بیماری های آلرژیک، خصوصا ایمونوگلوبولینE (IgE)، در بیماری های بافت پیوندی واضح می باشد. بعنوان مثال می توان به افزایش تولید این آنتی بادی های در لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE) اشاره نمود.

آزمایش TSH یکی از آزمایش های روزمره است و گاهی ممکن است در مواردی از قبیل طوفان تیروئیدی، کومای میکس ادم و یا نارسایی ناشی از ورم میکس ادم به صورت اورژانس درخواست گردد. غلظت TSH در سرم تغییرات روزانه دارد و افزایش آن در ساعات ۲ تا ۴ صبح و حداقل آن بین ساعت های ۶ تا ۱۰ بعدازظهر است. در افراد با تیروئید سالم ( euthyroid ) با وجود تغییرات روزانه، سطح TSH در محدوده رفرانس قرار می گیرد.

پروتئین الکتروفورز یکی از تستهای پر کاربرد در آزمایشگاه های تشخیص طبی می باشد. این تست که اغلب بر روی سرم و گاه بر روی ادرار 24 ساعته انجام می شود به منظور بررسی حضور یک پروتئین غیر نرمال در بدن و یا فقدان یک پروتئین طبیعی بدن و یا حتی افزایش و کاهش پروتئین ها که تحت شرایط و بیماریهای مختلف اتفاق می افتد کاربرد دارد.

سندروم نفروتیک (Nephrotic syndrome) یکی ازشناخته شده ترین علایم بیماری کلیوی دراطفال وبزرگسالان می باشد. اگر چه علت اصلی سندروم نفروتیک نامشخص است اما به نظر می رسد با اختلال در سیستم ایمنی بدن مرتبط است عود بیماری ممکن است با بیماری های سیستم تنفسی فوقانی همراه باشد اما صرف نظر از علت بروز بیماری، اختلال اصلی در این سندروم، افزایش نفوذپذیری دیواره مویرگ گلومرول های کلیه نسبت به آلبومین (پروتئین خون) است. به این ترتیب مقدار زیادی از پروتئین مورد لزوم بدن از کلیه ها دفع می شود.

آزمایش Iron Binding Capacity, Total Iron Binding Capacity (TIBC, IBC) جهت بررسی توانایی بدن در انتقال آهن درون خون، جهت بررسی وجود کم‌خونی و جهت تأیید علت التهاب بعضی از اندام‌ها و وجود علائمی‌از بیماری‌های مختلف این آزمایش درخواست می‌شود.

آهن در خون به وسیلۀ پیوند شدن با پروتئینی به نام‌ترانسفرین در سرتاسر بدن انتقال می‌یابد. میزان ‌ترانسفرین موجودی که آمادۀ پیوند شدن با آهن و انتقال آن می‌باشد را TIBC (ظرفیت نهایی پیوند شدن آهن) گویند. در حالت طبیعی آهن مورد نیاز از رژیم غذایی جذب می‌شود و توسط ‌ترانسفرین که به وسیلۀ کبد ساخته می‌شود به کل بدن انتقال می‌یابد.

  طی پژوهش های متعدد درحوزه فرایند آزمایش بیش‌ترین خطاها متعلق به Pre analytical errors (87%) بوده است .قابل توجه است که این آماردرایران به طورغیررسمی کمتر(حدود۷۰درصد) است .

ورود خون جنین به جریان خون مادر درحین بارداری یا هنگام زایمان را خونریزی جنینی - مادری(Fetal-maternal hemorrhage[FMH]) می گویند. شمارش سلولهای خون جنینی (Fetal cell count) در هموراژی جنینی-مادری با روش فلوسایتومتری (FCM) انجام می شود.

لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE) یک بیماری خودایمن است  که شاخص آن  تولید نابرابر یک گروه گسترده و ناهمگن از اتوآنتی بادی ها می باشد. اگرچه وجود اتوآنتی بادی ها در SLE بیش از 60 سال است که شناخته شده است، امروزه هنوز تلاش زیادی برای شناخت معنای بیماریزایی، تشخیصی و پیشگیری چنین اتوآنتی بادی هایی در حال انجام است با در نظر گیری طیف وسیعی از اتوآنتی بادی های کشف شده، هدف تحقیق حاضر معرفی مهمترین آنها از دیدگاه ایمونوپاتولوژیکی و بالینی می باشد.

لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE) یک بیماری خودایمن است  که شاخص آن  تولید نابرابر یک گروه گسترده و ناهمگن از اتوآنتی بادی ها می باشد. اگرچه وجود اتوآنتی بادی ها در SLE بیش از 60 سال است که شناخته شده است، امروزه هنوز تلاش زیادی برای شناخت معنای بیماریزایی، تشخیصی و پیشگیری چنین اتوآنتی بادی هایی در حال انجام است با در نظر گیری طیف وسیعی از اتوآنتی بادی های کشف شده، هدف تحقیق حاضر معرفی مهمترین آنها از دیدگاه ایمونوپاتولوژیکی و بالینی می باشد.

سیترولینمی، بیماری است که فرم های متعدد دارد که هر کدام از آنها درمان ها و عواقب متفاوت دارند. سیترولینمی تیپ ۱ تنها یک فرم از این بیماری است. شکل دیگر بیماری CIT تیپ ۲ (CIT II) می باشد. سیترولینمی سبب ایجاد مقدار زیادی آمونیاک در بدن می گردد. CIT یک بیماری اسید آمینه محسوب می شود زیرا افراد مبتلا به CIT ، قادر به پردازش ماده زائد آمونیاک، که از تجزیه اسیدهای آمینه حاصل می گردد، نیستند. همچنین ممکن است CIT ، به عنوان بیماری چرخه ی اوره در نظر گرفته شود. این نام برای توصیف بیماری است که سیستم بدن برای از بین بردن آمونیاک از خون، به درستی کار نکند. تشخیص و درمان زود هنگام می تواند از بسیاری از پیامدهای وخیم CIT ، جلوگیری کند.

اﺧﻴﺮا ﻣﺸﺨﺺ ﮔﺮﺩﻳﺪﻩ ﻛﻪ ﺯﻧﺎﻥ ﺩاﺭای آنتی ﺑﺎﺩی آنتی ﺳﻨﺘﺮﻭﻣﺮ(anticentromere antibody;ACA)  ﺩﺭ ﻣﻘﺎﻳﺴﻪ ﺑﺎ ﺯﻧﺎنی ﻛﻪ ﻓﺎﻗﺪ اﻳﻦ آنتی ﺑﺎﺩی ﻫﺴﺘﻨﺪ ﺩﺭﺻﺪ ﻛﻤﺘﺮی اﻭﻭﺳﻴﺖ ﺑﺎﻟﻎ و ﻣﻴﺰاﻥ ﻛﻤﺘﺮ ﻛﻠﻴﻮاﮊ ﺟﻨﻴﻦ (ﺗﻘﺴﻴﻤﺎﺕ ﺳﻠﻮلی ﺩﺭ ﺟﻨﻴﻦ اﻭﻟﻴﻪ ) دارند ﻛﻪ ﺑﻴﺸﺘﺮ ﻧﺸﺎﻧﺪﻫﻨﺪﻩ تأثیر ﺑﺎﻟﻘﻮﻩ آنتی ﺑﺎﺩی آنتی ﺳﻨﺘﺮﻭﻣﺮ ﺑﺮ ﺑﺎﺭﻭﺭی ﺯﻧﺎﻥ اﺳﺖ. آنتی ﺑﺎﺩی آنتی ﺳﻨﺘﺮﻭﻣﺮ یکی اﺯ اﻋﻀﺎی آنتی ﺑﺎﺩی ﻫﺎی ضد هسته ای (ANA)می باﺷﺪ.

ﺁﻧﺘﻲ ﺑﺎﺩی ﺁنتی سنترومر (ACA)ﻳﻜﻲ اﺯ اﻧﻮاﻉ ﺁﻧﺘﻲ ﺑﺎﺩﻱ ضد هسته ای(ANA) میﺒﺎﺷﺪ ﻛﻪ ﺗﻮﺳﻄ اﻳﻤﻮﻧﻮﻓﻠﻮﺭﺳﻨﺖ ﻏﻴﺮﻣﺴﺘﻘﻴﻢ ﻣﺸﺨﺺ میﺸﻮﺩ و اﻟﮕﻮﻱ سنترومر ﺭا ﺑﻮﺟﻮﺩ ﻣﻲ ﺁﻭﺭﺩ. اﮔﺮﭼﻪ ﺁﻧﺘﻲ ﺑﺎﺩﻱ ﺁﻧﺘﻲ سنترومر ﺑﺮاﻱ اﺳﻜﻠﺮﻭﺯﻳﺲ ﺳﻴﺴﺘﻤﻴﻚ ﺟﻠﺪﻱ (SSc) اﺧﺘﺼﺎﺻﻲ ﺩﺭ ﻧظﺮ ﮔﺮﻓﺘﻪ میﺸﺪ، ﮔﺎﻫﺎ ﺩﺭ ﺑﻴﻤﺎﺭاﻥ ﺩﭼﺎﺭ ﺳﻴﺮﻭﺯ اﻭﻟﻴﻪ ﻛﺒﺪ (PBC) و ﺳﻨﺪﺭﻡ ﺷﻮﮔﺮﻥ(SS) ﺑﺎ ﺩﺭﺟﺎﺕ ﻣﺨﺘﻠﻔﻲ  (بترتیب 11 تا 27 درصد و 3.7 تا 27 درصد) ﻣﺜﺒﺖ ﺑﻮﺩﻩ اﺳﺖ. ﺩﺭ ﺑﻌﻀﻲ ﮔﺰاﺭﺷﺎﺕ، ﺩﺳﺘﻪ اﻱ اﺯ ﺑﻴﻤﺎﺭاﻥ ﺩﭼﺎﺭ ﺁﺭﺗﺮﻳﺖ ﺭﻭﻣﺎﺗﻮﻳﻴﺪ(RA) و ﺣﺘﻲ ﮔﺎﻫﻲ اﻓﺮاﺩ ﺳﺎﻟﻢ ﻧﻴﺰ ﺩاﺭاﻱ ﺁﻧﺘﻲ ﺑﺎﺩﻱ ﺁﻧﺘﻲ سنترومر ﺑﻮﺩﻧﺪ.

از ﻗﺮﻥ ﺑﻴﺴﺘﻢ، ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ ﻣﻮﺛﺮﺗﺮﻳﻦ ﺭاﻩ ﺟﻠﻮﮔﻴﺮﻱ از ﺑﻴﻤﺎﺭﻳﻬﺎﻱ ﻋﻔﻮﻧﻲ اﭘﻴﺪﻣﻴﻮﻟﻮﮊﻳﻚ مانند ﻓﻠﺞ اﻃﻔﺎﻝ، ﺳﺮﺧﻚ، اﻭﺭﻳﻮﻥ و ﺳﺮﺧﺠﻪ است. ﺑﻌﻨﻮاﻥ ﻣﺜﺎﻝ ﻓﻠﺞ اﻃﻔﺎﻝ، اﺯ ﺳﺎﻝ 1979 ﺩﺭ ﺁﻣﺮﻳﻜﺎ ﭘﺲ اﺯ ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ ﻭﺳﻴﻊ اﻟﻂﻴﻒ ﺭﻳﺸﻪ ﻛﻦ ﺷﺪ. ﺗﺎﺑﺤﺎﻝ ﺑﻴﺶ اﺯ 70 ﻭاﻛﺴﻦ ﻋﻠﻴﻪ ﺣﺪﻭﺩ 30 ﻋﺎﻣﻞ ﻋﻔﻮﻧﻲ ﺩﺭ ﺑﺎﺯاﺭ ﺩاﺭاﻱ ﻣﺠﻮﺯ میﺒﺎﺷﻨﺪ. ﻭاﻛﺴﻦ ﻫﺎ ﻋﻤﻮﻣﺎ، ﺑﺎ ﺑﺮﻭﺯ ﻛﻢ ﻋﻮاﺭﺽ ﺟﺎﻧﺒﻲ ﺟﺪﻱ همراه ﻫﺴﺘﻨﺪ، اما اﺛﺮاﺕ ﻧﺎﺧﻮاﺳﺘﻪ ای  ﭘﺲ اﺯ اﻧﺠﺎﻡ ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ های ﺗﻜﻲ ﻳﺎ ﭼﻨﺪﮔﺎﻧﻪ در گزارشات متعدد دیده شده است.

از ﻗﺮﻥ ﺑﻴﺴﺘﻢ، ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ ﻣﻮﺛﺮﺗﺮﻳﻦ ﺭاﻩ ﺟﻠﻮﮔﻴﺮﻱ از ﺑﻴﻤﺎﺭﻳﻬﺎﻱ ﻋﻔﻮﻧﻲ اﭘﻴﺪﻣﻴﻮﻟﻮﮊﻳﻚ مانند ﻓﻠﺞ اﻃﻔﺎﻝ، ﺳﺮﺧﻚ، اﻭﺭﻳﻮﻥ و ﺳﺮﺧﺠﻪ است. ﺑﻌﻨﻮاﻥ ﻣﺜﺎﻝ ﻓﻠﺞ اﻃﻔﺎﻝ، اﺯ ﺳﺎﻝ 1979 ﺩﺭ ﺁﻣﺮﻳﻜﺎ ﭘﺲ اﺯ ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ ﻭﺳﻴﻊ اﻟﻂﻴﻒ ﺭﻳﺸﻪ ﻛﻦ ﺷﺪ. ﺗﺎﺑﺤﺎﻝ ﺑﻴﺶ اﺯ 70 ﻭاﻛﺴﻦ ﻋﻠﻴﻪ ﺣﺪﻭﺩ 30 ﻋﺎﻣﻞ ﻋﻔﻮﻧﻲ ﺩﺭ ﺑﺎﺯاﺭ ﺩاﺭاﻱ ﻣﺠﻮﺯ میﺒﺎﺷﻨﺪ.ﻭاﻛﺴﻦ ﻫﺎ ﻋﻤﻮﻣﺎ، ﺑﺎ ﺑﺮﻭﺯ ﻛﻢ ﻋﻮاﺭﺽ ﺟﺎﻧﺒﻲ ﺟﺪﻱ همراه ﻫﺴﺘﻨﺪ، اما اﺛﺮاﺕ ﻧﺎﺧﻮاﺳﺘﻪ ای ﭘﺲ اﺯ اﻧﺠﺎﻡ ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ های ﺗﻜﻲ ﻳﺎ ﭼﻨﺪﮔﺎﻧﻪ در گزارشات متعدد دیده شده است.

لیست بیماریهای قابل تشخیص در بخش ژنتیک آزمایشگاه اریترون شامل نوع بیماری، ژن یا ژنهای عامل بیماری و مدت زمان پاسخ دهی می باشد.